📂 Hastalıklar
Molibden kofaktör eksikliği tip C — Tanım
molybdenum cofactor deficiency type C
Molibden kofaktör eksikliği tip C, molibden içeren enzimlerin (sülfit oksidaz, ksantin dehidrogenaz ve aldehit oksidaz) işlev görmesi için gerekli olan molibden kofaktörünün sentezindeki bir bozukluktan kaynaklanan nadir bir genetik hastalıktır. Bu durum, genellikle yenidoğan döneminde başlayan şiddetli nörolojik semptomlarla (beslenme güçlüğü, hipotoni, konvülsiyonlar) kendini gösterir ve hızlı ilerleyici ensefalopatiye yol açar. Tip C, MOCS2 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır ve diğer tiplerden farklı olarak, kofaktör sentezinin daha geç bir aşamasını etkiler. Hastalık, idrarda sülfit, ksantin ve hipoksantin birikimi ile karakterizedir ve çoğu vaka erken çocukluk döneminde ölümcüldür.
Sık Sorulan Sorular
❓ Molibden kofaktör eksikliği tip C ne demek?
Molibden kofaktör eksikliği tip C; molibden kofaktör eksikliği tip C, molibden içeren enzimlerin (sülfit oksidaz, ksantin dehidrogenaz ve aldehit oksidaz) işlev görmesi için gerekli olan molibden kofaktörünün sentezindeki bir bozukluktan kaynaklanan nadir bir genetik hastalıktır. Bu durum, genellikle yenidoğan döneminde başlayan şiddetli nörolojik semptomlarla (beslenme güçlüğü, hipotoni, konvülsiyonlar) kendini gösterir ve hızlı ilerleyici ensefalopatiye yol açar. Tip C, MOCS2 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır ve diğer tiplerden farklı olarak, kofaktör sentezinin daha geç bir aşamasını etkiler. Hastalık, idrarda sülfit, ksantin ve hipoksantin birikimi ile karakterizedir ve çoğu vaka erken çocukluk döneminde ölümcüldür.
❓ molybdenum cofactor deficiency type C Türkçesi nedir?
"molybdenum cofactor deficiency type C" kelimesinin Türkçe karşılığı Molibden kofaktör eksikliği tip C'dir.
❓ Molibden kofaktör eksikliği tip C hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.