📂 Malattie
molybdenum cofactor deficiency type C — Definizione
Molibden kofaktör eksikliği tip C / molybdenum cofactor deficiency type C
La carenza di cofattore di molibdeno tipo C è una malattia genetica rara causata da un disturbo nella sintesi di cophanector di molibdeno, che è necessario per funzione di enzimi contenenti molibdeno (ulfur ossidasi, ksantin diidrogenasi e aldehit ossidasi). Questa condizione si manifesta con gravi sintomi neurologici, di solito iniziando nel periodo neonato (forza di ferita, ipotoni, convulsioni) e porta all'encefalopatia progressiva veloce. Il tipo C è saldato da mutazioni nel gene MOCS2, e a differenza di altri tipi, colpisce una fase più tardiva di sintesi del cofattore. La malattia è caratterizzata da accumulo di solfuro, ksantin e ipnosi nelle urine, e la maggior parte dei casi sono fatali nella prima infanzia.
Domande Frequenti
❓ Cos'è Molibden kofaktör eksikliği tip C?
Molibden kofaktör eksikliği tip C; la carenza di cofattore di molibdeno tipo C è una malattia genetica rara causata da un disturbo nella sintesi di cophanector di molibdeno, che è necessario per funzione di enzimi contenenti molibdeno (ulfur ossidasi, ksantin diidrogenasi e aldehit ossidasi). Questa condizione si manifesta con gravi sintomi neurologici, di solito iniziando nel periodo neonato (forza di ferita, ipotoni, convulsioni) e porta all'encefalopatia progressiva veloce. Il tipo C è saldato da mutazioni nel gene MOCS2, e a differenza di altri tipi, colpisce una fase più tardiva di sintesi del cofattore. La malattia è caratterizzata da accumulo di solfuro, ksantin e ipnosi nelle urine, e la maggior parte dei casi sono fatali nella prima infanzia.
❓ Cosa significa molybdenum cofactor deficiency type C in turco?
L'equivalente turco di "molybdenum cofactor deficiency type C" è Molibden kofaktör eksikliği tip C.
❓ A quale campo medico appartiene Molibden kofaktör eksikliği tip C?
Questo termine appartiene alla categoria Malattie.