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mosaic variegated aneuploidy syndrome 2 — Definição
mozaik değişken anöploidi sendromu 2 / mosaic variegated aneuploidy syndrome 2
A síndrome anoreloide variável 2 do mosaico é uma doença genética rara onde as células têm diferentes números cromossômicos (anöploidi) e esta condição é dispersada em um mosaico no corpo. É geralmente causada por mutações no gene BUB1B e leva a distúrbios na decomposição cromossômica durante a divisão celular. Os achados clínicos incluem o risco de microcefalia, apoio ao crescimento, insuficiência mental e aumento do câncer. Esta síndrome mostra herança de resesif autozomal.
Perguntas Frequentes
❓ O que é mozaik değişken anöploidi sendromu 2?
mozaik değişken anöploidi sendromu 2; a síndrome anoreloide variável 2 do mosaico é uma doença genética rara onde as células têm diferentes números cromossômicos (anöploidi) e esta condição é dispersada em um mosaico no corpo. É geralmente causada por mutações no gene BUB1B e leva a distúrbios na decomposição cromossômica durante a divisão celular. Os achados clínicos incluem o risco de microcefalia, apoio ao crescimento, insuficiência mental e aumento do câncer. Esta síndrome mostra herança de resesif autozomal.
❓ O que significa mosaic variegated aneuploidy syndrome 2 em turco?
O equivalente turco de "mosaic variegated aneuploidy syndrome 2" é mozaik değişken anöploidi sendromu 2.
❓ A que campo médico pertence mozaik değişken anöploidi sendromu 2?
Este termo pertence à categoria Doenças.