MPI-CDG — التعريف

MPI-CDG (Canoz-Fosfat Isoomerase Deficiency Congenital Glucosilation Disorder) is a rare hereditary metabolic disease caused by the lack of mannoz-phosphate isomerase enzyme. This lack of enzyme prevents glucose in normal way of glucose and other glycoconjugats, which leads to clinical findings that affect multiple organ systems. ويتجلى هذا المرض عادة في نقص الدم، ونمو الكبد، واضطرابات التخصيب، والتأخير الإنمائي أثناء الحمل. ويمكن أن يؤدي التكميل في العلاج إلى تخفيف الأعراض في بعض المرضى، ولكن إدارة المرض تتطلب نهجا متعدد التخصصات.