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mucopolysaccharidosis II — Definition
Mukopolisakkaridoz tip II / mucopolysaccharidosis II
Mukopolisakkaridosis Typ II ist eine lizomale Speicherkrankheit Krankheit, die durch Ansammlung von Glukoseaminoglykanen (Mukopolisaccharide) Zellen durch den Mangel an Iduronatsulfatase Enzym gekennzeichnet ist. Beobachten Sie Krankheit, Skelettanomalien, Gelenksteifigkeit, raue Gesichtsausstrahlung, Hepatosplenomegalie und mit multisystemischen Befunden wie Herz-Kreislauf-Verhaftung. Die neurologische Verhaftung kann von leicht zu schwer variieren, während die psychische Rückenlehne und der frühe Tod in schwerer Form, normale Intelligenz in leichter Form erhalten werden kann.
Krankheitsdefinition
🔬 Krankheitsdefinition
Mukopolisakkaridoz tip II (Hunter sendromu), iduronat-2-sülfataz enzim eksikliği nedeniyle glikozaminoglikanların (GAG) birikmesiyle karakterize, X'e bağlı resesif geçen bir lizozomal depo hastalığıdır.
🧬 Ursachen & Risikofaktoren
IDS genindeki mutasyonlar sonucu iduronat-2-sülfataz enzim aktivitesinin azalması veya kaybolması.
🩺 Symptome & Anzeichen
Kaba yüz görünümü, iskelet displazisi, eklem sertliği, hepatosplenomegali, kardiyak kapak hastalığı, solunum yolu obstrüksiyonu, işitme kaybı, nörolojik gerileme (ağır formda).
📋 Diagnosemethoden
İdrarda GAG artışı, lökosit veya fibroblastlarda iduronat-2-sülfataz enzim aktivitesinin düşük ölçülmesi, genetik test.
💊 Behandlungsmöglichkeiten
Enzim replasman tedavisi (idursülfaz), hematopoietik kök hücre nakli (hafif formda), semptomatik destek tedavileri.
⚠️ Komplikationen
Kardiyomiyopati, solunum yetmezliği, karpal tünel sendromu, spinal kord basısı, tekrarlayan otitis media.
Häufig gestellte Fragen
❓ Was ist Mukopolisakkaridoz tip II?
Mukopolisakkaridoz tip II; mukopolisakkaridosis Typ II ist eine lizomale Speicherkrankheit Krankheit, die durch Ansammlung von Glukoseaminoglykanen (Mukopolisaccharide) Zellen durch den Mangel an Iduronatsulfatase Enzym gekennzeichnet ist. Beobachten Sie Krankheit, Skelettanomalien, Gelenksteifigkeit, raue Gesichtsausstrahlung, Hepatosplenomegalie und mit multisystemischen Befunden wie Herz-Kreislauf-Verhaftung. Die neurologische Verhaftung kann von leicht zu schwer variieren, während die psychische Rückenlehne und der frühe Tod in schwerer Form, normale Intelligenz in leichter Form erhalten werden kann.
❓ Was ist mucopolysaccharidosis II auf Türkisch?
Das türkische Äquivalent von "mucopolysaccharidosis II" ist Mukopolisakkaridoz tip II.
❓ Welches medizinische Fachgebiet ist Mukopolisakkaridoz tip II zugeordnet?
Dieser Begriff gehört zur Kategorie Krankheiten.