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mucosulfatidosis — Definição
Mukosülfatidoz / mucosulfatidosis
A mukossulfatidose é uma doença de armazenamento lizomal rara, caracterizada pelo acúmulo de sulfato e mukopolissacarídeos. Doenças genéticas e neurológicas e do sistema esquelético ocorrem devido à falta de enzimas. Os achados clínicos incluem encosto do desenvolvimento, deformidades do esqueleto e perdas neurológicas progressivas. A doença é pronunciada durante a infância e afeta seriamente a qualidade de vida.
Perguntas Frequentes
❓ O que é Mukosülfatidoz?
Mukosülfatidoz; a mukossulfatidose é uma doença de armazenamento lizomal rara, caracterizada pelo acúmulo de sulfato e mukopolissacarídeos. Doenças genéticas e neurológicas e do sistema esquelético ocorrem devido à falta de enzimas. Os achados clínicos incluem encosto do desenvolvimento, deformidades do esqueleto e perdas neurológicas progressivas. A doença é pronunciada durante a infância e afeta seriamente a qualidade de vida.
❓ O que significa mucosulfatidosis em turco?
O equivalente turco de "mucosulfatidosis" é Mukosülfatidoz.
❓ A que campo médico pertence Mukosülfatidoz?
Este termo pertence à categoria Doenças.