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multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 1 — Définition
Multipl mitokondriyal disfonksiyon sendromu 1 / multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 1
Le syndrome 1 de la dysfonction mitochondriale multiplienne est une maladie génétique rare caractérisée par une perturbation du multiple des complexes de la chaîne respiratoire, qui joue un rôle critique dans la production énergétique des mitochondes. Elle est souvent causée par des mutations du gène NFU1 et perturbe la fonction de la chaîne respiratoire mitochondriale en affectant la biosynthèse de l'ensemble pourpre de fer. Le début clinique de la récupération neurologique se manifeste par une acidose lactique, une hypotonie et une insuffisance respiratoire. La maladie menace souvent la rareté grave et la vie pendant la grossesse.
Questions Fréquemment Posées
❓ Qu'est-ce que Multipl mitokondriyal disfonksiyon sendromu 1 ?
Multipl mitokondriyal disfonksiyon sendromu 1; le syndrome 1 de la dysfonction mitochondriale multiplienne est une maladie génétique rare caractérisée par une perturbation du multiple des complexes de la chaîne respiratoire, qui joue un rôle critique dans la production énergétique des mitochondes. Elle est souvent causée par des mutations du gène NFU1 et perturbe la fonction de la chaîne respiratoire mitochondriale en affectant la biosynthèse de l'ensemble pourpre de fer. Le début clinique de la récupération neurologique se manifeste par une acidose lactique, une hypotonie et une insuffisance respiratoire. La maladie menace souvent la rareté grave et la vie pendant la grossesse.
❓ Que signifie multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 1 en turc ?
L'équivalent turc de "multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 1" est Multipl mitokondriyal disfonksiyon sendromu 1.
❓ À quel domaine médical Multipl mitokondriyal disfonksiyon sendromu 1 est-il lié ?
Ce terme appartient à la catégorie Maladies.