📂 Hastalıklar
multipl mitokondriyal disfonksiyon sendromu 2 — Tanım
multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 2
Mitokondriyal solunum zinciri komplekslerinin birleşmesinde rol oynayan NFU1 genindeki mutasyonların neden olduğu, otozomal resesif geçişli bir hastalıktır. Klinik olarak erken çocukluk döneminde başlayan, ilerleyici nörolojik bozulma, metabolik asidoz, hiperglisinemi ve pulmoner hipertansiyon ile karakterizedir. Hastalık, mitokondriyal enerji üretimindeki ciddi aksama nedeniyle çoklu organ yetmezliğine yol açar ve sıklıkla erken ölümle sonuçlanır.
Sık Sorulan Sorular
❓ multipl mitokondriyal disfonksiyon sendromu 2 ne demek?
multipl mitokondriyal disfonksiyon sendromu 2; mitokondriyal solunum zinciri komplekslerinin birleşmesinde rol oynayan NFU1 genindeki mutasyonların neden olduğu, otozomal resesif geçişli bir hastalıktır. Klinik olarak erken çocukluk döneminde başlayan, ilerleyici nörolojik bozulma, metabolik asidoz, hiperglisinemi ve pulmoner hipertansiyon ile karakterizedir. Hastalık, mitokondriyal enerji üretimindeki ciddi aksama nedeniyle çoklu organ yetmezliğine yol açar ve sıklıkla erken ölümle sonuçlanır.
❓ multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 2 Türkçesi nedir?
"multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 2" kelimesinin Türkçe karşılığı multipl mitokondriyal disfonksiyon sendromu 2'dir.
❓ multipl mitokondriyal disfonksiyon sendromu 2 hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.