📂 Болезни
multisystemic smooth muscle dysfunction syndrome — Определение
Multisistemik düz kas disfonksiyonu sendromu / multisystemic smooth muscle dysfunction syndrome
Синдром дисфункции многосистемных плоских мышц является редким генетическим заболеванием, которое приводит к аномальной работе плоских мышц в организме. Этот синдром влияет на системы органов, содержащие плоские мышцы, такие как сосудистые стенки, мочевые пути, кишечник и глазные дети. Клинические симптомы включают аневризму аорты, задержку мочи, запоры и миостаз (сокращение глаз ребенка). Болезнь вызвана мутациями в гене ACTA2 и указывает на аутосомно-доминантное наследование.
Определение Болезни
🔬 Определение Болезни
Multisistemik düz kas disfonksiyon sendromu (MSMDS), ACTA2 genindeki mutasyonlara bağlı olarak düz kas hücrelerinin yapısal ve fonksiyonel bozukluğu ile karakterize, otozomal dominant geçişli nadir bir genetik hastalıktır. Vasküler, gastrointestinal, solunum ve üriner sistemlerde düz kas disfonksiyonuna yol açar.
🧬 Причины и Факторы Риска
ACTA2 genindeki (özellikle R179H mutasyonu) heterozigot mutasyonlar, düz kas aktin proteininin yapısını bozarak hücre kontraktilitesini ve bütünlüğünü etkiler.
🩺 Симптомы и Признаки
Aort anevrizması ve diseksiyonu, patent duktus arteriozus, pulmoner hipertansiyon, gastrointestinal dismotilite (malrotasyon, pilor stenozu), üriner sistem anomalileri (hidronefroz), miyopi ve pupil anomalileri.
📋 Методы Диагностики
Klinik bulgular (aort anevrizması, gastrointestinal dismotilite, pupil anomalileri) ve genetik testlerle ACTA2 mutasyonunun saptanması.
💊 Варианты Лечения
Semptomatik ve destekleyici tedavi: Aort anevrizması için cerrahi müdahale, gastrointestinal dismotilite için beslenme desteği ve prokinetik ajanlar, pulmoner hipertansiyon için vazodilatörler. Spesifik bir tedavi yoktur.
⚠️ Осложнения
Aort diseksiyonu ve rüptürü, inme, intestinal perforasyon, solunum yetmezliği, böbrek yetmezliği.
Часто Задаваемые Вопросы
❓ Что такое Multisistemik düz kas disfonksiyonu sendromu?
Multisistemik düz kas disfonksiyonu sendromu; Синдром дисфункции многосистемных плоских мышц является редким генетическим заболеванием, которое приводит к аномальной работе плоских мышц в организме. Этот синдром влияет на системы органов, содержащие плоские мышцы, такие как сосудистые стенки, мочевые пути, кишечник и глазные дети. Клинические симптомы включают аневризму аорты, задержку мочи, запоры и миостаз (сокращение глаз ребенка). Болезнь вызвана мутациями в гене ACTA2 и указывает на аутосомно-доминантное наследование.
❓ Что означает multisystemic smooth muscle dysfunction syndrome по-турецки?
Турецкий эквивалент "multisystemic smooth muscle dysfunction syndrome" — Multisistemik düz kas disfonksiyonu sendromu.
❓ К какой области медицины относится Multisistemik düz kas disfonksiyonu sendromu?
Этот термин относится к категории Болезни.