📂 Malattie
muscle-eye-brain disease — Definizione
Kas-göz-beyin hastalığı / muscle-eye-brain disease
La malattia di Kas-göz-beyin è una rara malattia genetica del gruppo di distrofia muscolare congenita. La malattia è caratterizzata da debolezza muscolare, anomalie oculari (miopia, glokom, degenerazione retinica) e disturbi dello sviluppo del cervello (lysisensefali, hydrocephalus). L'autozoma mostra una transizione simile e si verifica a causa di mutazioni nel gene POMGNT1. I risultati clinici sono pronunciati dalla nascita e irradiano danni neurologici.
Domande Frequenti
❓ Cos'è Kas-göz-beyin hastalığı?
Kas-göz-beyin hastalığı; la malattia di Kas-göz-beyin è una rara malattia genetica del gruppo di distrofia muscolare congenita. La malattia è caratterizzata da debolezza muscolare, anomalie oculari (miopia, glokom, degenerazione retinica) e disturbi dello sviluppo del cervello (lysisensefali, hydrocephalus). L'autozoma mostra una transizione simile e si verifica a causa di mutazioni nel gene POMGNT1. I risultati clinici sono pronunciati dalla nascita e irradiano danni neurologici.
❓ Cosa significa muscle-eye-brain disease in turco?
L'equivalente turco di "muscle-eye-brain disease" è Kas-göz-beyin hastalığı.
❓ A quale campo medico appartiene Kas-göz-beyin hastalığı?
Questo termine appartiene alla categoria Malattie.