muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 9 — Определение

Musküler distrofi-distroglikanopati (konjenital, beyin ve göz anomalileri ile birlikte), tip A, 9; Это заболевание является редким генетическим расстройством, которое возникает врожденно и сочетается с мышечной дистрофией. Тип А характеризуется 9 подтипом, мозговыми и структурными аномалиями в глазу; обычно сопровождаются дефектами глаз, такими как лизенсефали, гидроцефалия или микроцефалия, и микрофалми, катаракта. Заболевание вызвано мутациями в генах, которые играют роль в гликолизации дистроглики и проявляется тяжелыми двигательными спинками, судорогами и проблемами со зрением в раннем детстве.

Турецкий эквивалент "muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 9" — Musküler distrofi-distroglikanopati (konjenital, beyin ve göz anomalileri ile birlikte), tip A, 9.

Этот термин относится к категории Болезни.