📂 Malattie
Nance-Horan syndrome — Definizione
Nance-Horan sendromu / Nance-Horan syndrome
La sindrome di Nance-Horan è una malattia genetica rara, che passa somigliante a X. È caratterizzato principalmente da cataratta congenita, microphalmi (piccolo occhio) e anomalie dentali (ad esempio, denti a punta, deficienze dei denti). Inoltre, la dismorfosi del viso, lo schienale dello sviluppo mentale e la perdita dell'udito possono anche essere visti in alcuni casi. Le mutazioni del gene NRS sono responsabili della formazione di questa sindrome.
Definizione della Malattia
🔬 Definizione della Malattia
Nance-Horan sendromu, X'e bağlı resesif geçiş gösteren, konjenital katarakt, mikroftalmi, dental anomaliler (mesiodens, diş şekil bozuklukları) ve karakteristik yüz bulguları (uzun yüz, belirgin burun köprüsü) ile seyreden nadir bir genetik hastalıktır.
🧬 Cause e Fattori di Rischio
NHS genindeki (Xp22.13) mutasyonlar nedeniyle oluşur. Gen, hücre iskeleti düzenlenmesi ve lens gelişiminde rol oynar.
🩺 Sintomi e Segni
Konjenital bilateral katarakt, mikroftalmi, nistagmus, glokom, dental anomaliler (fazla diş, taurodontizm), karakteristik yüz görünümü (uzun yüz, belirgin burun, antevert burun delikleri), bazen zihinsel yetersizlik.
📋 Metodi Diagnostici
Klinik bulgular, aile öyküsü, oftalmolojik muayene, dental değerlendirme ve NHS gen mutasyon analizi ile konur.
💊 Opzioni di Trattamento
Katarakt cerrahisi (erken dönemde), glokom tedavisi, dental müdahaleler, görme rehabilitasyonu, düzenli takip.
⚠️ Complicazioni
Görme kaybı, ambliyopi, glokom, dental enfeksiyonlar, psikososyal sorunlar.
Domande Frequenti
❓ Cos'è Nance-Horan sendromu?
Nance-Horan sendromu; la sindrome di Nance-Horan è una malattia genetica rara, che passa somigliante a X. È caratterizzato principalmente da cataratta congenita, microphalmi (piccolo occhio) e anomalie dentali (ad esempio, denti a punta, deficienze dei denti). Inoltre, la dismorfosi del viso, lo schienale dello sviluppo mentale e la perdita dell'udito possono anche essere visti in alcuni casi. Le mutazioni del gene NRS sono responsabili della formazione di questa sindrome.
❓ Cosa significa Nance-Horan syndrome in turco?
L'equivalente turco di "Nance-Horan syndrome" è Nance-Horan sendromu.
❓ A quale campo medico appartiene Nance-Horan sendromu?
Questo termine appartiene alla categoria Malattie.