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nemaline myopathy — Définition
Nemalin miyopatisi / nemaline myopathy
La myopathie némaline est un type de myopathie congénitale, caractérisée par l'accumulation de structures analogues à la tige (némaline) dans les fibres musculaires. La maladie se manifeste habituellement par une faiblesse musculaire, une hypotonie (faible tonus musculaire) et un retard dans le développement moteur. En raison de la rétention des muscles respiratoires, l'insuffisance respiratoire est une complication fréquente, et la gravité de la maladie varie des formes rares légères à mortelles selon la mutation génétique.
Questions Fréquemment Posées
❓ Qu'est-ce que Nemalin miyopatisi ?
Nemalin miyopatisi; la myopathie némaline est un type de myopathie congénitale, caractérisée par l'accumulation de structures analogues à la tige (némaline) dans les fibres musculaires. La maladie se manifeste habituellement par une faiblesse musculaire, une hypotonie (faible tonus musculaire) et un retard dans le développement moteur. En raison de la rétention des muscles respiratoires, l'insuffisance respiratoire est une complication fréquente, et la gravité de la maladie varie des formes rares légères à mortelles selon la mutation génétique.
❓ Que signifie nemaline myopathy en turc ?
L'équivalent turc de "nemaline myopathy" est Nemalin miyopatisi.
❓ À quel domaine médical Nemalin miyopatisi est-il lié ?
Ce terme appartient à la catégorie Maladies.