📂 Maladies
nephronophthisis 13 — Définition
nefronofitiz 13 / nephronophthisis 13
Nefronofiz est une maladie génétique qui conduit à la dégénérescence progressive des néphrrons dans les reins. Il se produit souvent pendant l'enfance ou l'adolescence et provoque une insuffisance rénale chronique. La maladie se manifeste par des symptômes tels que la réduction de la concentration urinaire, la polyurée et les polydiposes. La dernière période est souvent observée pour la maladie rénale.
Définition de la Maladie
🔬 Définition de la Maladie
Nephronophthisis 13, böbreklerin tübülointerstisyel fibrozisine yol açan, otozomal resesif geçişli genetik bir hastalıktır. Genellikle çocukluk veya ergenlik döneminde son dönem böbrek yetmezliğine ilerler.
🧬 Causes & Facteurs de Risque
WDR19 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu gen, primer silyum yapısında görevli bir protein olan intraflagellar transport 144'ü kodlar. Silyum disfonksiyonu böbrek tübül hücrelerinde hasara yol açar.
🩺 Symptômes & Signes
Poliüri, polidipsi, noktüri, büyüme geriliği, anemi, hipertansiyon, ilerleyici böbrek yetmezliği belirtileri (halsizlik, iştahsızlık, ödem).
📋 Méthodes de Diagnostic
Klinik bulgular, aile öyküsü, böbrek biyopsisi (tübülointerstisyel fibrozis, kistik dilatasyonlar), genetik test (WDR19 mutasyon analizi). Ultrasonografide böbrekler normal veya küçük boyutlu olabilir.
💊 Options de Traitement
Spesifik bir tedavisi yoktur. Destekleyici tedavi: sıvı-elektrolit dengesi, anemi tedavisi, hipertansiyon kontrolü. Son dönem böbrek yetmezliğinde diyaliz veya böbrek nakli.
⚠️ Complications
Son dönem böbrek yetmezliği, büyüme geriliği, sekonder hiperparatiroidi, kardiyovasküler hastalıklar.
Questions Fréquemment Posées
❓ Qu'est-ce que nefronofitiz 13 ?
nefronofitiz 13; nefronofiz est une maladie génétique qui conduit à la dégénérescence progressive des néphrrons dans les reins. Il se produit souvent pendant l'enfance ou l'adolescence et provoque une insuffisance rénale chronique. La maladie se manifeste par des symptômes tels que la réduction de la concentration urinaire, la polyurée et les polydiposes. La dernière période est souvent observée pour la maladie rénale.
❓ Que signifie nephronophthisis 13 en turc ?
L'équivalent turc de "nephronophthisis 13" est nefronofitiz 13.
❓ À quel domaine médical nefronofitiz 13 est-il lié ?
Ce terme appartient à la catégorie Maladies.