📂 الأمراض
nephronophthisis 14 — التعريف
nefronofitiz 14 / nephronophthisis 14
Nefronofitiz 14, is a genetic disease that affects the structure of the liver of the kidneys, transitions to autozomal resesif. ويتميز هذا المرض بتفشي الكلى تدريجياً وبترفيه ويؤدي إلى الفترة الأخيرة من الفشل الكلوي. ويحدث التعددية السريرية مع نتائج مثل البوليوريا والأنيميا، وغالبا ما يتم تشخيصها أثناء الطفولة أو البلوغ.
تعريف المرض
🔬 تعريف المرض
Nephronophthisis 14, böbreklerde tübülointerstisyel fibrozis ve kist oluşumu ile karakterize, otozomal resesif geçişli bir genetik hastalıktır. Son dönem böbrek yetmezliğine ilerleyen nadir bir nefropatidir.
🧬 الأسباب وعوامل الخطر
Hastalık, ZNF423 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu gen, siliyer fonksiyonlarda rol oynayan bir protein kodlar. Otozomal resesif kalıtım gösterir.
🩺 الأعراض والعلامات
Poliüri, polidipsi, noktüri, büyüme geriliği, anemi, hipertansiyon, ilerleyici böbrek yetmezliği. Son dönemde üremi bulguları.
📋 طرق التشخيص
Klinik bulgular, aile öyküsü, böbrek ultrasonografisi (kortikal kistler, ekojenite artışı), genetik test (ZNF423 mutasyon analizi), böbrek biyopsisi (tübülointerstisyel fibrozis).
💊 خيارات العلاج
Spesifik bir tedavisi yoktur. Semptomatik tedavi: sıvı-elektrolit dengesi, anemi tedavisi, hipertansiyon kontrolü. Son dönemde diyaliz veya böbrek nakli.
⚠️ المضاعفات
Kronik böbrek yetmezliği, son dönem böbrek hastalığı, üremi, kardiyovasküler komplikasyonlar, büyüme geriliği.
الأسئلة الشائعة
❓ ما هو nefronofitiz 14؟
nefronofitiz 14; nefronofitiz 14, is a genetic disease that affects the structure of the liver of the kidneys, transitions to autozomal resesif. ويتميز هذا المرض بتفشي الكلى تدريجياً وبترفيه ويؤدي إلى الفترة الأخيرة من الفشل الكلوي. ويحدث التعددية السريرية مع نتائج مثل البوليوريا والأنيميا، وغالبا ما يتم تشخيصها أثناء الطفولة أو البلوغ.
❓ ما معنى nephronophthisis 14 بالتركية؟
المعادل التركي لـ "nephronophthisis 14" هو nefronofitiz 14.
❓ ما هو المجال الطبي الذي يتعلق بـ nefronofitiz 14؟
هذا المصطلح ينتمي إلى فئة الأمراض.