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nephronophthisis 18 — Definición
nefronofitiz 18 / nephronophthisis 18
Nefronofitiz 18 es una enfermedad genética rara caracterizada por la formación de fibrosis y quiste que combina en el tejido tubointerstic de los riñones. Otozomal indica herencia resesiva y a menudo conduce al período final de insuficiencia renal durante la infancia o pubertad. La enfermedad se manifiesta con síntomas como polidiposis, poliurea y anemia y se verifica mediante pruebas genéticas diagnósticas.
Definición de la Enfermedad
🔬 Definición de la Enfermedad
Nephronophthisis 18, böbreklerde tübüler atrofi, interstisyel fibrozis ve kist oluşumu ile karakterize, otozomal resesif geçişli bir böbrek hastalığıdır. Genellikle çocukluk döneminde son dönem böbrek yetmezliğine ilerler.
🧬 Causas y Factores de Riesgo
Hastalık, MAPKBP1 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu gen, hücre sinyal yollarında rol oynayan bir proteini kodlar.
🩺 Síntomas y Signos
Poliüri, polidipsi, büyüme geriliği, anemi, hipertansiyon, ilerleyici böbrek yetmezliği belirtileri (halsizlik, iştahsızlık, bulantı).
📋 Métodos de Diagnóstico
Klinik değerlendirme, aile öyküsü, böbrek fonksiyon testleri (kreatinin, BUN), idrar analizi, ultrason (böbreklerde kistler), genetik test (MAPKBP1 mutasyonu).
💊 Opciones de Tratamiento
Spesifik bir tedavisi yoktur; semptomatik tedavi (sıvı-elektrolit dengesi, anemi tedavisi, hipertansiyon kontrolü) ve son dönem böbrek yetmezliğinde diyaliz veya böbrek nakli.
⚠️ Complicaciones
Son dönem böbrek yetmezliği, hipertansiyon, anemi, büyüme geriliği, elektrolit dengesizlikleri.
Preguntas Frecuentes
❓ ¿Qué es nefronofitiz 18?
nefronofitiz 18; nefronofitiz 18 es una enfermedad genética rara caracterizada por la formación de fibrosis y quiste que combina en el tejido tubointerstic de los riñones. Otozomal indica herencia resesiva y a menudo conduce al período final de insuficiencia renal durante la infancia o pubertad. La enfermedad se manifiesta con síntomas como polidiposis, poliurea y anemia y se verifica mediante pruebas genéticas diagnósticas.
❓ ¿Qué significa nephronophthisis 18 en turco?
El equivalente turco de "nephronophthisis 18" es nefronofitiz 18.
❓ ¿A qué campo de la medicina pertenece nefronofitiz 18?
Este término pertenece a la categoría Enfermedades.