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nephronophthisis 19 — Définition
nefronofitiz 19 / nephronophthisis 19
Nefronofiz est une maladie de la réséssion autozomique, caractérisée par des dommages causaux et une fibrose dans le tube rénal. Habituellement, se manifeste pendant l'enfance ou l'adolescence et se manifeste avec des symptômes tels que polydiposes, polyurée, anémie. La maladie peut transmettre la dernière période à l'insuffisance rénale et son traitement contient principalement une transplantation rénale avec un soutien symptomatique.
Définition de la Maladie
🔬 Définition de la Maladie
Nephronophthisis 19, böbreklerin tübülointerstisyel fibrozisine yol açan, otozomal resesif geçişli, nadir görülen bir böbrek hastalığıdır. Genellikle çocukluk veya ergenlik döneminde son dönem böbrek yetmezliğine ilerler.
🧬 Causes & Facteurs de Risque
MAPKBP1 genindeki mutasyonlar hastalığa neden olur. Bu gen, hücre içi sinyal iletiminde rol oynayan bir proteinin üretiminden sorumludur. Mutasyonlar, böbrek tübül hücrelerinde hasara ve fibrozise yol açar.
🩺 Symptômes & Signes
Poliüri (aşırı idrar çıkarma), polidipsi (aşırı susama), noktüri (gece idrara kalkma), büyüme geriliği, anemi, hipertansiyon ve ilerleyici böbrek yetmezliği belirtileri.
📋 Méthodes de Diagnostic
Klinik bulgular, aile öyküsü, böbrek fonksiyon testleri (kreatinin, BUN), idrar tahlili (konsantrasyon defekti), ultrason (böbreklerde küçülme ve kistler), genetik test (MAPKBP1 mutasyon analizi) ve böbrek biyopsisi (tübülointerstisyel fibrozis).
💊 Options de Traitement
Spesifik bir tedavisi yoktur. Semptomatik tedavi: sıvı-elektrolit dengesinin korunması, anemi tedavisi (eritropoetin), hipertansiyon kontrolü (ACE inhibitörleri). Son dönem böbrek yetmezliğinde diyaliz veya böbrek nakli.
⚠️ Complications
Kronik böbrek hastalığı, son dönem böbrek yetmezliği, anemi, kemik hastalığı (renal osteodistrofi), kardiyovasküler komplikasyonlar.
Questions Fréquemment Posées
❓ Qu'est-ce que nefronofitiz 19 ?
nefronofitiz 19; nefronofiz est une maladie de la réséssion autozomique, caractérisée par des dommages causaux et une fibrose dans le tube rénal. Habituellement, se manifeste pendant l'enfance ou l'adolescence et se manifeste avec des symptômes tels que polydiposes, polyurée, anémie. La maladie peut transmettre la dernière période à l'insuffisance rénale et son traitement contient principalement une transplantation rénale avec un soutien symptomatique.
❓ Que signifie nephronophthisis 19 en turc ?
L'équivalent turc de "nephronophthisis 19" est nefronofitiz 19.
❓ À quel domaine médical nefronofitiz 19 est-il lié ?
Ce terme appartient à la catégorie Maladies.