📂 Diseases
nephronophthisis 7 — Definition
nefronofitizis 7 / nephronophthisis 7
Nefronofitizis 7 is a genetic disease with autozomal resessive transition, affecting the tublointerstitial structure of the kidneys. The disease causes chronic kidney failure by means of progressive fibrosis and atrophy in kidney tubules. Often occurs with symptoms such as polyurea, polydipsi and anemia during childhood or puberty. The final period is typical for the progress of the kidney disease and may require dialysis or kidney transplant in the treatment.
Disease Definition
🔬 Disease Definition
Nephronophthisis 7 (NPHP7), böbreklerin tübülointerstisyel fibrozisine yol açan, otozomal resesif geçişli genetik bir hastalıktır. Genellikle çocukluk çağında son dönem böbrek yetmezliğine ilerler.
🧬 Causes & Risk Factors
NPHP7, ZNF423 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu gen, siliyer fonksiyonlarda rol oynayan bir protein kodlar. Mutasyonlar, böbrek tübül hücrelerinde yapısal ve fonksiyonel bozukluklara neden olur.
🩺 Symptoms & Signs
Poliüri, polidipsi, noktüri, büyüme geriliği, anemi, hipertansiyon ve ilerleyici böbrek yetmezliği. Sıklıkla çocuklukta ortaya çıkar.
📋 Diagnostic Methods
Klinik bulgular, aile öyküsü, ultrason (böbreklerde küçülme ve kistler), genetik test (ZNF423 mutasyonu) ve böbrek biyopsisi (tübülointerstisyel fibrozis) ile konur.
💊 Treatment Options
Spesifik bir tedavisi yoktur. Destekleyici tedavi: sıvı-elektrolit dengesi, hipertansiyon kontrolü, anemi tedavisi. Son dönem böbrek yetmezliğinde diyaliz veya böbrek nakli.
⚠️ Complications
Kronik böbrek hastalığı, son dönem böbrek yetmezliği, hipertansiyon, anemi, büyüme geriliği.
Frequently Asked Questions
❓ What is nefronofitizis 7?
nefronofitizis 7; nefronofitizis 7 is a genetic disease with autozomal resessive transition, affecting the tublointerstitial structure of the kidneys. The disease causes chronic kidney failure by means of progressive fibrosis and atrophy in kidney tubules. Often occurs with symptoms such as polyurea, polydipsi and anemia during childhood or puberty. The final period is typical for the progress of the kidney disease and may require dialysis or kidney transplant in the treatment.
❓ What is nephronophthisis 7 in Turkish?
The Turkish equivalent of "nephronophthisis 7" is nefronofitizis 7.
❓ Which medical field is nefronofitizis 7 related to?
This term belongs to the Diseases category.