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nephronophthisis 7 — Definition
nefronofitizis 7 / nephronophthisis 7
Nefronofitizis 7 ist eine genetische Erkrankung mit autozomalem resessiven Übergang, die die Tublointerstitialstruktur der Nieren beeinflusst. Die Krankheit verursacht chronische Nierenversagen durch progressive Fibrose und Atrophie in Nierenröhrchen. Oft tritt bei Symptomen wie Polyharnstoff, Polydipsi und Anämie während der Kindheit oder Pubertät auf. Die Endzeit ist typisch für den Fortschritt der Nierenerkrankung und kann bei der Behandlung eine Dialyse oder Nierentransplantation erfordern.
Krankheitsdefinition
🔬 Krankheitsdefinition
Nephronophthisis 7 (NPHP7), böbreklerin tübülointerstisyel fibrozisine yol açan, otozomal resesif geçişli genetik bir hastalıktır. Genellikle çocukluk çağında son dönem böbrek yetmezliğine ilerler.
🧬 Ursachen & Risikofaktoren
NPHP7, ZNF423 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu gen, siliyer fonksiyonlarda rol oynayan bir protein kodlar. Mutasyonlar, böbrek tübül hücrelerinde yapısal ve fonksiyonel bozukluklara neden olur.
🩺 Symptome & Anzeichen
Poliüri, polidipsi, noktüri, büyüme geriliği, anemi, hipertansiyon ve ilerleyici böbrek yetmezliği. Sıklıkla çocuklukta ortaya çıkar.
📋 Diagnosemethoden
Klinik bulgular, aile öyküsü, ultrason (böbreklerde küçülme ve kistler), genetik test (ZNF423 mutasyonu) ve böbrek biyopsisi (tübülointerstisyel fibrozis) ile konur.
💊 Behandlungsmöglichkeiten
Spesifik bir tedavisi yoktur. Destekleyici tedavi: sıvı-elektrolit dengesi, hipertansiyon kontrolü, anemi tedavisi. Son dönem böbrek yetmezliğinde diyaliz veya böbrek nakli.
⚠️ Komplikationen
Kronik böbrek hastalığı, son dönem böbrek yetmezliği, hipertansiyon, anemi, büyüme geriliği.
Häufig gestellte Fragen
❓ Was ist nefronofitizis 7?
nefronofitizis 7; nefronofitizis 7 ist eine genetische Erkrankung mit autozomalem resessiven Übergang, die die Tublointerstitialstruktur der Nieren beeinflusst. Die Krankheit verursacht chronische Nierenversagen durch progressive Fibrose und Atrophie in Nierenröhrchen. Oft tritt bei Symptomen wie Polyharnstoff, Polydipsi und Anämie während der Kindheit oder Pubertät auf. Die Endzeit ist typisch für den Fortschritt der Nierenerkrankung und kann bei der Behandlung eine Dialyse oder Nierentransplantation erfordern.
❓ Was ist nephronophthisis 7 auf Türkisch?
Das türkische Äquivalent von "nephronophthisis 7" ist nefronofitizis 7.
❓ Welches medizinische Fachgebiet ist nefronofitizis 7 zugeordnet?
Dieser Begriff gehört zur Kategorie Krankheiten.