📂 Enfermedades
nephrotic syndrome-deafness-pretibial epidermolysis bullosa syndrome — Definición
Nefrotik sendrom-sağırlık-pretibial epidermolizis bülloza sendromu / nephrotic syndrome-deafness-pretibial epidermolysis bullosa syndrome
Este síndrome es una enfermedad genética rara que combina los hallazgos epidermolizis butlloza, caracterizados por la formación de burbujas llenas de agua en el sensor, lo que causa pérdida auditiva. La enfermedad es causada por el trastorno de las proteínas estructurales en la piel y el tejido renal e indica la herencia del resesif autozomal. El cuadro clínico observó burbujas de piel, pérdida auditiva progresiva y degradación en funciones renales, comenzando la primera infancia.
Definición de la Enfermedad
🔬 Definición de la Enfermedad
Nefrotik sendrom, sağırlık ve pretibial epidermolizis bülloza ile karakterize nadir bir genetik hastalıktır. Otozomal resesif geçiş gösterir.
🧬 Causas y Factores de Riesgo
PLEC1 genindeki mutasyonlar nedeniyle plectin proteininin eksikliği veya işlev bozukluğu.
🩺 Síntomas y Signos
Nefrotik sendrom (proteinüri, ödem), sensorinöral işitme kaybı, pretibial bölgede bül oluşumu, ciltte kolay yaralanma.
📋 Métodos de Diagnóstico
Klinik değerlendirme, böbrek biyopsisi (nefrotik sendrom), işitme testleri, cilt biyopsisi (epidermolizis bülloza), genetik test.
💊 Opciones de Tratamiento
Semptomatik tedavi: nefrotik sendrom için ACE inhibitörleri, diüretikler; işitme kaybı için işitme cihazları; cilt lezyonları için yara bakımı, enfeksiyon önleme.
⚠️ Complicaciones
Kronik böbrek yetmezliği, tekrarlayan cilt enfeksiyonları, işitme kaybına bağlı iletişim sorunları.
Preguntas Frecuentes
❓ ¿Qué es Nefrotik sendrom-sağırlık-pretibial epidermolizis bülloza sendromu?
Nefrotik sendrom-sağırlık-pretibial epidermolizis bülloza sendromu; este síndrome es una enfermedad genética rara que combina los hallazgos epidermolizis butlloza, caracterizados por la formación de burbujas llenas de agua en el sensor, lo que causa pérdida auditiva. La enfermedad es causada por el trastorno de las proteínas estructurales en la piel y el tejido renal e indica la herencia del resesif autozomal. El cuadro clínico observó burbujas de piel, pérdida auditiva progresiva y degradación en funciones renales, comenzando la primera infancia.
❓ ¿Qué significa nephrotic syndrome-deafness-pretibial epidermolysis bullosa syndrome en turco?
El equivalente turco de "nephrotic syndrome-deafness-pretibial epidermolysis bullosa syndrome" es Nefrotik sendrom-sağırlık-pretibial epidermolizis bülloza sendromu.
❓ ¿A qué campo de la medicina pertenece Nefrotik sendrom-sağırlık-pretibial epidermolizis bülloza sendromu?
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