📂 Diseases
neurodegeneration with brain iron accumulation 5 — Definition
Beyin Demir Birikimi ile Nörodejenerasyon Tip 5 / neurodegeneration with brain iron accumulation 5
Neurodegeneration type with brain iron accumulation is a rare genetic disease characterized by abnormal iron accumulation in basal ganglion, usually starting in childhood or puberty. Clinically manifests itself with neurological findings such as dystoni, parkinsonism, spastisite and cognitive regression. The disease is associated with mutations in the WDR45 gene, and indicates the burst of dominant inheritance connected to X. Diagnosis, clinical assessment, typical iron accumulation findings in magnetic resonance imaging and genetic tests.
Disease Definition
🔬 Disease Definition
NBIA5, WDR45 gen mutasyonuna bağlı X-linked dominant geçen, beyinde demir birikimi ile karakterize nörodejeneratif bir hastalıktır. Genellikle kadınlarda görülür ve global gelişim geriliği, distoni, parkinsonizm ile seyreder.
🧬 Causes & Risk Factors
WDR45 genindeki mutasyonlar, otofaji ve demir homeostazını bozarak beyinde demir birikimine yol açar. Spesifik bir risk faktörü tanımlanmamıştır; genetik mutasyon spontan oluşabilir.
🩺 Symptoms & Signs
Erken çocuklukta global gelişim geriliği, hipotoni ve nöbetler. İlerleyen yaşta distoni, parkinsonizm, spastisite, bilişsel gerileme ve okulomotor anormallikler görülür.
📋 Diagnostic Methods
Klinik bulgular ve beyin MR'da globus pallidus, substantia nigra'da T2 hipointensitesi (demir birikimi) ile desteklenir. Kesin tanı WDR45 gen analizi ile konur.
💊 Treatment Options
Spesifik tedavisi yoktur. Semptomatik tedavide levodopa (parkinsonizm için), antikolinerjikler, baklofen (spastisite) ve fizik tedavi uygulanır. Demir şelasyonu deneyseldir.
⚠️ Complications
İlerleyici motor ve bilişsel kayıp, yutma güçlüğü, aspirasyon pnömonisi, kontraktürler ve beslenme bozukluğu.
Frequently Asked Questions
❓ What is Beyin Demir Birikimi ile Nörodejenerasyon Tip 5?
Beyin Demir Birikimi ile Nörodejenerasyon Tip 5; neurodegeneration type with brain iron accumulation is a rare genetic disease characterized by abnormal iron accumulation in basal ganglion, usually starting in childhood or puberty. Clinically manifests itself with neurological findings such as dystoni, parkinsonism, spastisite and cognitive regression. The disease is associated with mutations in the WDR45 gene, and indicates the burst of dominant inheritance connected to X. Diagnosis, clinical assessment, typical iron accumulation findings in magnetic resonance imaging and genetic tests.
❓ What is neurodegeneration with brain iron accumulation 5 in Turkish?
The Turkish equivalent of "neurodegeneration with brain iron accumulation 5" is Beyin Demir Birikimi ile Nörodejenerasyon Tip 5.
❓ Which medical field is Beyin Demir Birikimi ile Nörodejenerasyon Tip 5 related to?
This term belongs to the Diseases category.