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neurodegeneration with brain iron accumulation 5 — Définition
Beyin Demir Birikimi ile Nörodejenerasyon Tip 5 / neurodegeneration with brain iron accumulation 5
Le type de neurodégénérescence avec accumulation de fer dans le cerveau est une maladie génétique rare caractérisée par une accumulation anormale de fer dans le ganglion basal, habituellement dès l'enfance ou la puberté. cliniquement se manifeste avec des résultats neurologiques tels que dystoni, parkinsonisme, spastisite et régression cognitive. La maladie est associée à des mutations du gène WDR45 et indique l'éclatement de l'héritage dominant lié à X. Diagnostic, évaluation clinique, résultats typiques de l'accumulation de fer dans l'imagerie par résonance magnétique et les tests génétiques.
Définition de la Maladie
🔬 Définition de la Maladie
NBIA5, WDR45 gen mutasyonuna bağlı X-linked dominant geçen, beyinde demir birikimi ile karakterize nörodejeneratif bir hastalıktır. Genellikle kadınlarda görülür ve global gelişim geriliği, distoni, parkinsonizm ile seyreder.
🧬 Causes & Facteurs de Risque
WDR45 genindeki mutasyonlar, otofaji ve demir homeostazını bozarak beyinde demir birikimine yol açar. Spesifik bir risk faktörü tanımlanmamıştır; genetik mutasyon spontan oluşabilir.
🩺 Symptômes & Signes
Erken çocuklukta global gelişim geriliği, hipotoni ve nöbetler. İlerleyen yaşta distoni, parkinsonizm, spastisite, bilişsel gerileme ve okulomotor anormallikler görülür.
📋 Méthodes de Diagnostic
Klinik bulgular ve beyin MR'da globus pallidus, substantia nigra'da T2 hipointensitesi (demir birikimi) ile desteklenir. Kesin tanı WDR45 gen analizi ile konur.
💊 Options de Traitement
Spesifik tedavisi yoktur. Semptomatik tedavide levodopa (parkinsonizm için), antikolinerjikler, baklofen (spastisite) ve fizik tedavi uygulanır. Demir şelasyonu deneyseldir.
⚠️ Complications
İlerleyici motor ve bilişsel kayıp, yutma güçlüğü, aspirasyon pnömonisi, kontraktürler ve beslenme bozukluğu.
Questions Fréquemment Posées
❓ Qu'est-ce que Beyin Demir Birikimi ile Nörodejenerasyon Tip 5 ?
Beyin Demir Birikimi ile Nörodejenerasyon Tip 5; le type de neurodégénérescence avec accumulation de fer dans le cerveau est une maladie génétique rare caractérisée par une accumulation anormale de fer dans le ganglion basal, habituellement dès l'enfance ou la puberté. cliniquement se manifeste avec des résultats neurologiques tels que dystoni, parkinsonisme, spastisite et régression cognitive. La maladie est associée à des mutations du gène WDR45 et indique l'éclatement de l'héritage dominant lié à X. Diagnostic, évaluation clinique, résultats typiques de l'accumulation de fer dans l'imagerie par résonance magnétique et les tests génétiques.
❓ Que signifie neurodegeneration with brain iron accumulation 5 en turc ?
L'équivalent turc de "neurodegeneration with brain iron accumulation 5" est Beyin Demir Birikimi ile Nörodejenerasyon Tip 5.
❓ À quel domaine médical Beyin Demir Birikimi ile Nörodejenerasyon Tip 5 est-il lié ?
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