📂 Maladies
neutral lipid storage myopathy — Définition
Nötral lipid depo miyopatisi / neutral lipid storage myopathy
Le stockage neutre des lipides est une maladie génétique, caractérisée par une accumulation anormale de lipides neutres (huiles) dans les cellules musculaires. La maladie est souvent causée par une carence en enzymes (p. ex. mutations des gènes PNPLA2 ou ABHD5) qui sont impliquées dans le métabolisme des lipides. La faiblesse musculaire cliniquement progressive, l'intolérance à l'exercice, et parfois elle se manifeste avec des résultats systémiques supplémentaires tels que cardiomiopathie ou lubrification hépatique. Le diagnostic est confirmé par l'apparence et les tests génétiques des vacuols lipidiques dans la biopsie musculaire.
Définition de la Maladie
🔬 Définition de la Maladie
Nötral lipid depo miyopatisi, kas hücrelerinde trigliseritlerin anormal birikimi ile karakterize, nadir görülen genetik bir hastalıktır. Genellikle PNPLA2 veya CGI-58 genlerindeki mutasyonlardan kaynaklanır.
🧬 Causes & Facteurs de Risque
PNPLA2 genindeki mutasyonlar (NLSD-M tipi) veya CGI-58 genindeki mutasyonlar (NLSD-I tipi) sonucu lipoliz bozulur, kaslarda nötral lipid birikir.
🩺 Symptômes & Signes
Progresif kas güçsüzlüğü (özellikle proksimal kaslar), egzersiz intoleransı, miyalji, kardiyomiyopati, hepatomegali, hipertrigliseridemi, periferik nöropati.
📋 Méthodes de Diagnostic
Klinik değerlendirme, serum kreatin kinaz yüksekliği, kas biyopsisinde lipid vakuolleri, genetik testler (PNPLA2, CGI-58), EMG'de miyopatik değişiklikler.
💊 Options de Traitement
Spesifik bir tedavisi yoktur; semptomatik tedavi: fizik tedavi, egzersiz programları, kardiyak takip, diyet (orta zincirli trigliseritler, düşük yağlı diyet), bazı vakalarda fibratlar veya statinler.
⚠️ Complications
Kardiyomiyopati, solunum yetmezliği, karaciğer yağlanması, siroz, aritmiler, ani kardiyak ölüm.
Questions Fréquemment Posées
❓ Qu'est-ce que Nötral lipid depo miyopatisi ?
Nötral lipid depo miyopatisi; le stockage neutre des lipides est une maladie génétique, caractérisée par une accumulation anormale de lipides neutres (huiles) dans les cellules musculaires. La maladie est souvent causée par une carence en enzymes (p. ex. mutations des gènes PNPLA2 ou ABHD5) qui sont impliquées dans le métabolisme des lipides. La faiblesse musculaire cliniquement progressive, l'intolérance à l'exercice, et parfois elle se manifeste avec des résultats systémiques supplémentaires tels que cardiomiopathie ou lubrification hépatique. Le diagnostic est confirmé par l'apparence et les tests génétiques des vacuols lipidiques dans la biopsie musculaire.
❓ Que signifie neutral lipid storage myopathy en turc ?
L'équivalent turc de "neutral lipid storage myopathy" est Nötral lipid depo miyopatisi.
❓ À quel domaine médical Nötral lipid depo miyopatisi est-il lié ?
Ce terme appartient à la catégorie Maladies.