📂 الأمراض
NGLY1-deficiency — التعريف
NGLY1 eksikliği / NGLY1-deficiency
إن نقص الجيل 1 هو مرض وراثي نادر يحدث بسبب الطفرة في جينات الجيل الأول. This leads to lose the function of a enzyme that plays a role in the process of protein destruction in cells. ومن الناحية السريرية، تتميز باستنتاجات عصبية ومنهجية مثل التأخير الإنمائي، والاضطرابات في الحركة، والتشوهات في وظائف الكبد، والمضبوطات. The disease shows autozomal resessive inheritance and usually gives an indication in early child.
الأسئلة الشائعة
❓ ما هو NGLY1 eksikliği؟
NGLY1 eksikliği; إن نقص الجيل 1 هو مرض وراثي نادر يحدث بسبب الطفرة في جينات الجيل الأول. This leads to lose the function of a enzyme that plays a role in the process of protein destruction in cells. ومن الناحية السريرية، تتميز باستنتاجات عصبية ومنهجية مثل التأخير الإنمائي، والاضطرابات في الحركة، والتشوهات في وظائف الكبد، والمضبوطات. The disease shows autozomal resessive inheritance and usually gives an indication in early child.
❓ ما معنى NGLY1-deficiency بالتركية؟
المعادل التركي لـ "NGLY1-deficiency" هو NGLY1 eksikliği.
❓ ما هو المجال الطبي الذي يتعلق بـ NGLY1 eksikliği؟
هذا المصطلح ينتمي إلى فئة الأمراض.