📂 Hastalıklar
Niemann–Pick hastalığı, tip C — Tanım
Niemann–Pick disease, type C
Niemann–Pick hastalığı tip C, hücre içi kolesterol taşınmasındaki bir bozukluktan kaynaklanan, otozomal resesif geçişli, ilerleyici nörodejeneratif bir depo hastalığıdır. Hastalık, NPC1 veya NPC2 genlerindeki mutasyonlar sonucu kolesterol ve glikolipidlerin lizozomlarda birikmesine yol açar. Klinik bulgular arasında nörolojik semptomlar (ataksi, distoni, vertikal bakış felci), hepatosplenomegali ve ilerleyici nörolojik gerileme yer alır. Tanı, genetik testler ve filipin boyama ile kolesterol birikiminin gösterilmesiyle konur; tedavide miglustat gibi hastalığı yavaşlatıcı ajanlar kullanılır.
Sık Sorulan Sorular
❓ Niemann–Pick hastalığı, tip C ne demek?
Niemann–Pick hastalığı, tip C; niemann–Pick hastalığı tip C, hücre içi kolesterol taşınmasındaki bir bozukluktan kaynaklanan, otozomal resesif geçişli, ilerleyici nörodejeneratif bir depo hastalığıdır. Hastalık, NPC1 veya NPC2 genlerindeki mutasyonlar sonucu kolesterol ve glikolipidlerin lizozomlarda birikmesine yol açar. Klinik bulgular arasında nörolojik semptomlar (ataksi, distoni, vertikal bakış felci), hepatosplenomegali ve ilerleyici nörolojik gerileme yer alır. Tanı, genetik testler ve filipin boyama ile kolesterol birikiminin gösterilmesiyle konur; tedavide miglustat gibi hastalığı yavaşlatıcı ajanlar kullanılır.
❓ Niemann–Pick disease, type C Türkçesi nedir?
"Niemann–Pick disease, type C" kelimesinin Türkçe karşılığı Niemann–Pick hastalığı, tip C'dir.
❓ Niemann–Pick hastalığı, tip C hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.