📂 Болезни
Niemann–Pick disease, type C — Определение
Niemann–Pick hastalığı, tip C / Niemann–Pick disease, type C
Ниманн Выбрать болезнь типа С — это аутозомальный резессивный переход, возникающий в результате расстройства внутриклеточного транспорта холестерина, седативного нейродегенеративного заболевания. Заболевание приводит к накоплению холестерина и гликолипидов в ликосомах в результате мутаций в генах NPC1 или NPC2. Клинические результаты включают неврологические симптомы (атакси, дистони, вертикальный обзор фелчи), гепатоспленомегалию и прогрессивную неврологическую обратную связь. Диагностика накопления холестерина с помощью диагностики, генетических тестов и окрашивания филипином; используются замедляющие болезнь агенты, такие как миглустат в лечении.
Часто Задаваемые Вопросы
❓ Что такое Niemann–Pick hastalığı, tip C?
Niemann–Pick hastalığı, tip C; Ниманн Выбрать болезнь типа С — это аутозомальный резессивный переход, возникающий в результате расстройства внутриклеточного транспорта холестерина, седативного нейродегенеративного заболевания. Заболевание приводит к накоплению холестерина и гликолипидов в ликосомах в результате мутаций в генах NPC1 или NPC2. Клинические результаты включают неврологические симптомы (атакси, дистони, вертикальный обзор фелчи), гепатоспленомегалию и прогрессивную неврологическую обратную связь. Диагностика накопления холестерина с помощью диагностики, генетических тестов и окрашивания филипином; используются замедляющие болезнь агенты, такие как миглустат в лечении.
❓ Что означает Niemann–Pick disease, type C по-турецки?
Турецкий эквивалент "Niemann–Pick disease, type C" — Niemann–Pick hastalığı, tip C.
❓ К какой области медицины относится Niemann–Pick hastalığı, tip C?
Этот термин относится к категории Болезни.