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Noonan syndrome 10 — Definição
Noonan sendromu 10 / Noonan syndrome 10
A síndrome de Noonan 10 é um subtipo raro de síndrome de Noonan e é um distúrbio genético que mostra coração autozomal dominante. Esta situação manifesta-se com tamanho curto típico, aparência facial característica (hipertelorismo, punhos palpebrais inclinados, orelhas baixas) e defeitos cardíacos congénitos (especialmente estenose pulmonar). Pode também ser observado em doentes com insuficiência mental ligeira a moderada, distúrbios hemorrágicos e anomalias do esqueleto (tais como pektus exskavatum). A síndrome de Noonan 10 é causada por mutações genéticas na via do sinal MAPK, e os achados clínicos mostram similaridade com outros tipos de síndrome de Noonan.
Perguntas Frequentes
❓ O que é Noonan sendromu 10?
Noonan sendromu 10; a síndrome de Noonan 10 é um subtipo raro de síndrome de Noonan e é um distúrbio genético que mostra coração autozomal dominante. Esta situação manifesta-se com tamanho curto típico, aparência facial característica (hipertelorismo, punhos palpebrais inclinados, orelhas baixas) e defeitos cardíacos congénitos (especialmente estenose pulmonar). Pode também ser observado em doentes com insuficiência mental ligeira a moderada, distúrbios hemorrágicos e anomalias do esqueleto (tais como pektus exskavatum). A síndrome de Noonan 10 é causada por mutações genéticas na via do sinal MAPK, e os achados clínicos mostram similaridade com outros tipos de síndrome de Noonan.
❓ O que significa Noonan syndrome 10 em turco?
O equivalente turco de "Noonan syndrome 10" é Noonan sendromu 10.
❓ A que campo médico pertence Noonan sendromu 10?
Este termo pertence à categoria Doenças.