📂 Doenças
occipital pachygyria and polymicrogyria — Definição
Oksipital pakigiri ve polimikrogiri / occipital pachygyria and polymicrogyria
Oksipital pakigiri e polymphorus é uma desordem do desenvolvimento cortisal visto no lobo oxipital (arka) do cérebro. Pakigiri é a presença de um grande número de pequenas e anormais dobras, enquanto as dobras cerebrais (ins) são anormalmente espessas e caracterizadas por um pequeno número de. Essa condição muitas vezes leva a sintomas neurológicos como convulsões, distúrbios visuais e atrasos no desenvolvimento. O diagnóstico é geralmente sobre ressonância magnética (MRG) e destina-se a sintomas de tratamento.
Definição da Doença
🔬 Definição da Doença
Oksipital pachygyria ve polimikrogiri, serebral korteksin gelişimsel bir malformasyonudur. Pachygyria, beyin kıvrımlarının (girus) kalınlaşması ve az sayıda olması; polimikrogiri ise çok sayıda küçük ve anormal kıvrımların varlığı ile karakterizedir. Bu durum genellikle oksipital lobda görülür ve nöronal migrasyon bozukluklarından kaynaklanır.
🧬 Causas e Fatores de Risco
Genetik mutasyonlar (örneğin, GPR56, TUBB2B, DCX, LIS1 genlerinde), intrauterin enfeksiyonlar (sitomegalovirüs), hipoksik-iskemik hasar veya metabolik bozukluklar neden olabilir. Çoğu vaka sporadiktir.
🩺 Sintomas e Sinais
Epilepsi (sıklıkla dirençli), gelişimsel gecikme, motor bozukluklar (spastisite, hipotoni), zihinsel yetersizlik, görme bozuklukları (kortikal görme kaybı), mikrosefali ve beslenme güçlüğü.
📋 Métodos de Diagnóstico
Prenatal veya postnatal manyetik rezonans görüntüleme (MRG) ile tanı konur. Genetik testler (kromozomal microarray, tüm ekzom dizileme) altta yatan nedeni belirlemek için kullanılır. Elektroensefalografi (EEG) epileptik aktiviteyi değerlendirir.
💊 Opções de Tratamento
Semptomatik tedavi: Antiepileptik ilaçlar (nöbet kontrolü için), fizik tedavi ve rehabilitasyon, ergoterapi, konuşma terapisi. Cerrahi (epilepsi cerrahisi) nadiren uygulanır. Multidisipliner yaklaşım gereklidir.
⚠️ Complicações
Dirençli epilepsi, ilerleyici nörolojik bozulma, aspirasyon pnömonisi, beslenme yetersizliği, skolyoz, kontraktürler ve psikososyal sorunlar.
Perguntas Frequentes
❓ O que é Oksipital pakigiri ve polimikrogiri?
Oksipital pakigiri ve polimikrogiri; oksipital pakigiri e polymphorus é uma desordem do desenvolvimento cortisal visto no lobo oxipital (arka) do cérebro. Pakigiri é a presença de um grande número de pequenas e anormais dobras, enquanto as dobras cerebrais (ins) são anormalmente espessas e caracterizadas por um pequeno número de. Essa condição muitas vezes leva a sintomas neurológicos como convulsões, distúrbios visuais e atrasos no desenvolvimento. O diagnóstico é geralmente sobre ressonância magnética (MRG) e destina-se a sintomas de tratamento.
❓ O que significa occipital pachygyria and polymicrogyria em turco?
O equivalente turco de "occipital pachygyria and polymicrogyria" é Oksipital pakigiri ve polimikrogiri.
❓ A que campo médico pertence Oksipital pakigiri ve polimikrogiri?
Este termo pertence à categoria Doenças.