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oculocutaneous albinism type VII — Definición
Okülokütanöz albinizm tip VII / oculocutaneous albinism type VII
El albinismo oculocular tipo VII es una enfermedad genética rara caracterizada por una deficiencia de piel, pelo y ojos en la síntesis de la melanina. Este tipo, también conocido como OCA7, es causado por mutaciones en el gen SLC24A5 y muestra la herencia autozomal resesif. Los hallazgos clínicos incluyen piel clara, pelo blanco o amarillo, fotofobia, nistagmus y disminución de la agudeza visual. La enfermedad puede resultar en sensibilidad al sol y aumentar el riesgo de cáncer de piel, similar a otros tipos de albinismo oculocular.
Preguntas Frecuentes
❓ ¿Qué es Okülokütanöz albinizm tip VII?
Okülokütanöz albinizm tip VII; el albinismo oculocular tipo VII es una enfermedad genética rara caracterizada por una deficiencia de piel, pelo y ojos en la síntesis de la melanina. Este tipo, también conocido como OCA7, es causado por mutaciones en el gen SLC24A5 y muestra la herencia autozomal resesif. Los hallazgos clínicos incluyen piel clara, pelo blanco o amarillo, fotofobia, nistagmus y disminución de la agudeza visual. La enfermedad puede resultar en sensibilidad al sol y aumentar el riesgo de cáncer de piel, similar a otros tipos de albinismo oculocular.
❓ ¿Qué significa oculocutaneous albinism type VII en turco?
El equivalente turco de "oculocutaneous albinism type VII" es Okülokütanöz albinizm tip VII.
❓ ¿A qué campo de la medicina pertenece Okülokütanöz albinizm tip VII?
Este término pertenece a la categoría Enfermedades.