📂 Diseases
Oguchi disease-2 — Definition
Oguchi hastalığı tip 2 / Oguchi disease-2
Oguchi disease type 2 is a rare hereditary retinal dystrophy, and it usually shows autozomal resesif transition. The disease manifests itself with a characteristic gold yellow color change (Mizuo phenomenon) in particular night blindness (nyctalopia) and fundusta. Type 2 form is caused by mutations in the SAG gene and leads to dysfunction of rod photoreseptor cells. Clinically, while patients take the power of seeing in dark environments, day vision usually remains normal.
Disease Definition
🔬 Disease Definition
Oguchi hastalığı-2, nadir görülen bir konjenital gece körlüğü tipidir. Retinadaki rod hücrelerinin işlev bozukluğu ile karakterizedir. Otozomal resesif geçişlidir ve genellikle stabil seyreder.
🧬 Causes & Risk Factors
CACNA1F genindeki mutasyonlar nedeniyle oluşur. X'e bağlı resesif kalıtım gösterir. Risk faktörleri arasında aile öyküsü ve akraba evliliği bulunur.
🩺 Symptoms & Signs
Doğuştan itibaren gece körlüğü en belirgin bulgudur. Gündüz görme normaldir. Fundoskopide altın sarısı-siyah renk değişikliği (Mizuo fenomeni) görülür. Uzun süre karanlıkta kaldıktan sonra fundus rengi normale döner.
📋 Diagnostic Methods
Tanı klinik bulgular ve elektroretinografi (ERG) ile konur. ERG'de rod yanıtları kaybolmuş, kon yanıtları normaldir. Genetik test ile CACNA1F mutasyonu gösterilebilir.
💊 Treatment Options
Spesifik bir tedavisi yoktur. Gece körlüğü için düşük ışıkta yardımcı cihazlar önerilir. Düzenli göz muayenesi ve genetik danışmanlık önemlidir. A vitamini takviyesi faydalı değildir.
⚠️ Complications
Gece körlüğü nedeniyle karanlıkta hareket kısıtlılığı ve kazalara yatkınlık. Nadiren ilerleyici görme kaybı bildirilmiştir.
Frequently Asked Questions
❓ What is Oguchi hastalığı tip 2?
Oguchi hastalığı tip 2; oguchi disease type 2 is a rare hereditary retinal dystrophy, and it usually shows autozomal resesif transition. The disease manifests itself with a characteristic gold yellow color change (Mizuo phenomenon) in particular night blindness (nyctalopia) and fundusta. Type 2 form is caused by mutations in the SAG gene and leads to dysfunction of rod photoreseptor cells. Clinically, while patients take the power of seeing in dark environments, day vision usually remains normal.
❓ What is Oguchi disease-2 in Turkish?
The Turkish equivalent of "Oguchi disease-2" is Oguchi hastalığı tip 2.
❓ Which medical field is Oguchi hastalığı tip 2 related to?
This term belongs to the Diseases category.