📂 Болезни
Oguchi disease-2 — Определение
Oguchi hastalığı tip 2 / Oguchi disease-2
Болезнь Огути 2 типа является редкой наследственной дистрофией сетчатки, и она обычно показывает аутозомальный переход. Заболевание проявляется характерным золотисто-желтым изменением цвета (феномен Мидзуо), в частности ночной слепотой (никталопией) и фундустой. Форма 2 типа вызвана мутациями в гене SAG и приводит к дисфункции клеток фоторецепторов стержня. Клинически, в то время как пациенты принимают способность видеть в темных условиях, дневное зрение обычно остается нормальным.
Определение Болезни
🔬 Определение Болезни
Oguchi hastalığı-2, nadir görülen bir konjenital gece körlüğü tipidir. Retinadaki rod hücrelerinin işlev bozukluğu ile karakterizedir. Otozomal resesif geçişlidir ve genellikle stabil seyreder.
🧬 Причины и Факторы Риска
CACNA1F genindeki mutasyonlar nedeniyle oluşur. X'e bağlı resesif kalıtım gösterir. Risk faktörleri arasında aile öyküsü ve akraba evliliği bulunur.
🩺 Симптомы и Признаки
Doğuştan itibaren gece körlüğü en belirgin bulgudur. Gündüz görme normaldir. Fundoskopide altın sarısı-siyah renk değişikliği (Mizuo fenomeni) görülür. Uzun süre karanlıkta kaldıktan sonra fundus rengi normale döner.
📋 Методы Диагностики
Tanı klinik bulgular ve elektroretinografi (ERG) ile konur. ERG'de rod yanıtları kaybolmuş, kon yanıtları normaldir. Genetik test ile CACNA1F mutasyonu gösterilebilir.
💊 Варианты Лечения
Spesifik bir tedavisi yoktur. Gece körlüğü için düşük ışıkta yardımcı cihazlar önerilir. Düzenli göz muayenesi ve genetik danışmanlık önemlidir. A vitamini takviyesi faydalı değildir.
⚠️ Осложнения
Gece körlüğü nedeniyle karanlıkta hareket kısıtlılığı ve kazalara yatkınlık. Nadiren ilerleyici görme kaybı bildirilmiştir.
Часто Задаваемые Вопросы
❓ Что такое Oguchi hastalığı tip 2?
Oguchi hastalığı tip 2; Болезнь Огути 2 типа является редкой наследственной дистрофией сетчатки, и она обычно показывает аутозомальный переход. Заболевание проявляется характерным золотисто-желтым изменением цвета (феномен Мидзуо), в частности ночной слепотой (никталопией) и фундустой. Форма 2 типа вызвана мутациями в гене SAG и приводит к дисфункции клеток фоторецепторов стержня. Клинически, в то время как пациенты принимают способность видеть в темных условиях, дневное зрение обычно остается нормальным.
❓ Что означает Oguchi disease-2 по-турецки?
Турецкий эквивалент "Oguchi disease-2" — Oguchi hastalığı tip 2.
❓ К какой области медицины относится Oguchi hastalığı tip 2?
Этот термин относится к категории Болезни.