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Okur-Chung neurodevelopmental syndrome; OCNDS — Definição
Okur-Chung nörogelişimsel sendromu / Okur-Chung neurodevelopmental syndrome; OCNDS
Uma doença genética rara causada por mutações no gene CSDE1. Essa síndrome se manifesta com deficiência mental, atraso na fala, convulsões e propriedades faciais características. Em pacientes também hipotonia (baixo tônus muscular), dificuldades nutricionais e anormalidades comportamentais são frequentemente observadas. A herança dominante otozomal é diagnosticada com testes genéticos e destina-se aos sintomas do tratamento.
Perguntas Frequentes
❓ O que é Okur-Chung nörogelişimsel sendromu?
Okur-Chung nörogelişimsel sendromu; uma doença genética rara causada por mutações no gene CSDE1. Essa síndrome se manifesta com deficiência mental, atraso na fala, convulsões e propriedades faciais características. Em pacientes também hipotonia (baixo tônus muscular), dificuldades nutricionais e anormalidades comportamentais são frequentemente observadas. A herança dominante otozomal é diagnosticada com testes genéticos e destina-se aos sintomas do tratamento.
❓ O que significa Okur-Chung neurodevelopmental syndrome; OCNDS em turco?
O equivalente turco de "Okur-Chung neurodevelopmental syndrome; OCNDS" é Okur-Chung nörogelişimsel sendromu.
❓ A que campo médico pertence Okur-Chung nörogelişimsel sendromu?
Este termo pertence à categoria Doenças.