📂 Maladies
Opitz-GBBB syndrome — Définition
Opitz-GBBB sendromu / Opitz-GBBB syndrome
Solunum sıkıntısı (laringotrakeal yarık), beslenme güçlüğü, tekrarlayan aspirasyon pnömonisi, işitme kaybı ve öğrenme güçlükleri.
Définition de la Maladie
🔬 Définition de la Maladie
Opitz-GBBB sendromu, orta hat yapılarında malformasyonlarla karakterize genetik bir hastalıktır. Hipertelorizm, laringotrakeal yarık, hipospadias ve gelişimsel gecikme başlıca bulgulardır. X'e bağlı veya otozomal dominant kalıtım gösterir.
🧬 Causes & Facteurs de Risque
X'e bağlı formda MID1 geni, otozomal dominant formda SPECC1L geni mutasyonları sorumludur. Aile öyküsü risk faktörüdür. Spontan mutasyonlar da görülebilir.
🩺 Symptômes & Signes
Hipertelorizm (geniş göz aralığı), yarık damak/dudak, laringotrakeal yarık (solunum sıkıntısı), hipospadias, gelişimsel gecikme, kardiyak anomaliler ve ensefalosel görülebilir.
📋 Méthodes de Diagnostic
Klinik bulgularla tanı konur. Genetik test (MID1/SPECC1L analizi) ile doğrulanır. Prenatal ultrason anomalileri saptayabilir. Ayırıcı tanıda 22q11.2 delesyonu düşünülmelidir.
💊 Options de Traitement
Multidisipliner yaklaşım gerekir. Cerrahi: yarık onarımı, laringotrakeal rekonstrüksiyon, hipospadias düzeltme. Solunum desteği, konuşma terapisi ve gelişimsel destek sağlanır.
⚠️ Complications
Solunum sıkıntısı (laringotrakeal yarık), beslenme güçlüğü, tekrarlayan aspirasyon pnömonisi, işitme kaybı ve öğrenme güçlükleri.
Questions Fréquemment Posées
❓ Qu'est-ce que Opitz-GBBB sendromu ?
Opitz-GBBB sendromu; solunum sıkıntısı (laringotrakeal yarık), beslenme güçlüğü, tekrarlayan aspirasyon pnömonisi, işitme kaybı ve öğrenme güçlükleri.
❓ Que signifie Opitz-GBBB syndrome en turc ?
L'équivalent turc de "Opitz-GBBB syndrome" est Opitz-GBBB sendromu.
❓ À quel domaine médical Opitz-GBBB sendromu est-il lié ?
Ce terme appartient à la catégorie Maladies.