📂 الأمراض
ornithine carbamoyltransferase deficiency — التعريف
ornitin karbamoiltransferaz eksikliği / ornithine carbamoyltransferase deficiency
والافتقار إلى الكارباميولينتروفاسير (OKT) هو مرض إيضائي مرتبط بممرات الريسيف إلى X، مما يؤدي إلى تراكم الأمونيا في الجسم، نتيجة لانزيم غير كاف في دورة اليوريا. وكثيراً ما يتجلى ذلك في الأشعة الفموية، والتركيا، والتقيؤ، والتدهور العصبي أثناء الولادة الجديدة. ويمكن ملاحظة عدم التسامح إزاء البروتين، وتكرار التقيؤ، وتغيرات السلوك، إذا كان ذلك في أشكال البداية المتأخرة. If it is not treated, this disease, which can cause koma and death, is managed by protein restriction and ammonia-lower drugs with diet.
الأسئلة الشائعة
❓ ما هو ornitin karbamoiltransferaz eksikliği؟
ornitin karbamoiltransferaz eksikliği; والافتقار إلى الكارباميولينتروفاسير (OKT) هو مرض إيضائي مرتبط بممرات الريسيف إلى X، مما يؤدي إلى تراكم الأمونيا في الجسم، نتيجة لانزيم غير كاف في دورة اليوريا. وكثيراً ما يتجلى ذلك في الأشعة الفموية، والتركيا، والتقيؤ، والتدهور العصبي أثناء الولادة الجديدة. ويمكن ملاحظة عدم التسامح إزاء البروتين، وتكرار التقيؤ، وتغيرات السلوك، إذا كان ذلك في أشكال البداية المتأخرة. If it is not treated, this disease, which can cause koma and death, is managed by protein restriction and ammonia-lower drugs with diet.
❓ ما معنى ornithine carbamoyltransferase deficiency بالتركية؟
المعادل التركي لـ "ornithine carbamoyltransferase deficiency" هو ornitin karbamoiltransferaz eksikliği.
❓ ما هو المجال الطبي الذي يتعلق بـ ornitin karbamoiltransferaz eksikliği؟
هذا المصطلح ينتمي إلى فئة الأمراض.