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otopalatodigital syndrome type 1 — Definição
otopalatodigital sendrom tip 1 / otopalatodigital syndrome type 1
A síndrome autopalatodigital tipo 1 é uma doença genética rara que afeta o sistema esquelético e a estrutura facial. Esta síndrome é caracterizada por perda auditiva, palatos de corte e anomalias dos dedos (por exemplo, dedos curtos ou incompatíveis). Além disso, pode também ser observada a aparência facial típica em doentes (larga gama de olhos, orelhas baixas) e atrasos no desenvolvimento. Devido às mutações no gene FLNA, mostra uma herança resessiva ligada ao X.
Definição da Doença
🔬 Definição da Doença
Otopalatodigital sendrom tip 1, FLNA genindeki mutasyonlardan kaynaklanan, X'e bağlı resesif geçişli bir iskelet displazisidir. İşitme kaybı, yarık damak, karakteristik yüz görünümü ve parmak anomalileri ile kendini gösterir.
🧬 Causas e Fatores de Risco
FLNA genindeki mutasyonlar, filamin A proteininin işlevini bozar. X'e bağlı resesif kalıtım gösterir; erkeklerde daha sık ve ağır seyreder.
🩺 Sintomas e Sinais
İletim tipi işitme kaybı, yarık damak, hipertelorizm, aşağı çekik palpebral fissürler, geniş burun kökü, kamptodaktili, kısa başparmaklar ve skolyoz görülür.
📋 Métodos de Diagnóstico
Klinik bulgular ve radyolojik görüntüleme ile tanı konur. FLNA geni moleküler genetik testi ile doğrulanır.
💊 Opções de Tratamento
Semptomatik tedavi uygulanır; işitme cihazları, yarık damak cerrahisi, ortopedik müdahaleler ve fizik tedavi önerilir.
⚠️ Complicações
Tekrarlayan otitis media, ilerleyici işitme kaybı, solunum sıkıntısı ve gelişimsel gecikme görülebilir.
Perguntas Frequentes
❓ O que é otopalatodigital sendrom tip 1?
otopalatodigital sendrom tip 1; a síndrome autopalatodigital tipo 1 é uma doença genética rara que afeta o sistema esquelético e a estrutura facial. Esta síndrome é caracterizada por perda auditiva, palatos de corte e anomalias dos dedos (por exemplo, dedos curtos ou incompatíveis). Além disso, pode também ser observada a aparência facial típica em doentes (larga gama de olhos, orelhas baixas) e atrasos no desenvolvimento. Devido às mutações no gene FLNA, mostra uma herança resessiva ligada ao X.
❓ O que significa otopalatodigital syndrome type 1 em turco?
O equivalente turco de "otopalatodigital syndrome type 1" é otopalatodigital sendrom tip 1.
❓ A que campo médico pertence otopalatodigital sendrom tip 1?
Este termo pertence à categoria Doenças.