📂 Hastalıklar
otopalatodigital sendrom tip 2 — Tanım
otopalatodigital syndrome type 2
Otopalatodigital sendrom tip 2, nadir görülen genetik bir hastalıktır ve işitme kaybı, damak yarığı ve parmak anomalileri ile karakterizedir. Bu sendrom, FLNA genindeki mutasyonlardan kaynaklanır ve X'e bağlı resesif kalıtım gösterir. Hastalarda tipik olarak yüz kemiklerinde belirginleşme, kısa boy ve iskelet displazisi gibi bulgular da görülebilir.
Sık Sorulan Sorular
❓ otopalatodigital sendrom tip 2 ne demek?
otopalatodigital sendrom tip 2; otopalatodigital sendrom tip 2, nadir görülen genetik bir hastalıktır ve işitme kaybı, damak yarığı ve parmak anomalileri ile karakterizedir. Bu sendrom, FLNA genindeki mutasyonlardan kaynaklanır ve X'e bağlı resesif kalıtım gösterir. Hastalarda tipik olarak yüz kemiklerinde belirginleşme, kısa boy ve iskelet displazisi gibi bulgular da görülebilir.
❓ otopalatodigital syndrome type 2 Türkçesi nedir?
"otopalatodigital syndrome type 2" kelimesinin Türkçe karşılığı otopalatodigital sendrom tip 2'dir.
❓ otopalatodigital sendrom tip 2 hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.