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overgrowth-macrocephaly-facial dysmorphism syndrome — Definition
Aşırı büyüme-makrosefali-yüz dismorfizm sendromu / overgrowth-macrocephaly-facial dysmorphism syndrome
Dieses Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch übermäßiges Wachstum in der pränatalen und postpartalen Periode gekennzeichnet ist, die Tatsache, dass die Kopfumgebung groß ist von der normalen (morosefali) und ausgeprägten Gesichtsanomalien (Gesichtsdysmorphismus). Eine breite Stirn zwischen klinischen Erkenntnissen, Hypertelorismus (Erhöhung der Abstand zwischen den Augen) und Gesichtsmerkmalen wie niedrige Ohren Eimer werden oft gesehen. Patienten können auch neurologische Probleme wie Entwicklungsverzögerung, psychische Insuffizienz und Anfälle in einigen Fällen begleiten. Sendrom wird oft durch Mutationen in Genen wie PTEN oder AKT1 verursacht und zeigt autosomal dominante Erbschaft paterni an.
Krankheitsdefinition
🔬 Krankheitsdefinition
Overgrowth-makrosefali-fasiyal dismorfizm sendromu, aşırı büyüme, makrosefali (büyük kafa) ve karakteristik yüz görünümü ile seyreden nadir bir genetik hastalıktır.
🧬 Ursachen & Risikofaktoren
Genellikle PTEN, PIK3CA, AKT1 gibi genlerdeki mutasyonlardan kaynaklanır; çoğu otozomal dominant geçişlidir.
🩺 Symptome & Anzeichen
Doğum öncesi ve sonrası aşırı büyüme, makrosefali, belirgin alın, hipertelorizm, geniş burun kökü, makroglossi, organomegali, iskelet anomalileri.
📋 Diagnosemethoden
Klinik değerlendirme, genetik testler (PTEN, PIK3CA paneli), büyüme parametreleri, görüntüleme yöntemleri.
💊 Behandlungsmöglichkeiten
Semptomatik tedavi; büyüme hormonu düzeylerinin izlenmesi, cerrahi müdahaleler (fasiyal rekonstrüksiyon), tümör taraması.
⚠️ Komplikationen
Tümör gelişimi (Wilms tümörü, hepatoblastom), nörolojik sorunlar, solunum sıkıntısı, gelişimsel gecikme.
Häufig gestellte Fragen
❓ Was ist Aşırı büyüme-makrosefali-yüz dismorfizm sendromu?
Aşırı büyüme-makrosefali-yüz dismorfizm sendromu; dieses Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch übermäßiges Wachstum in der pränatalen und postpartalen Periode gekennzeichnet ist, die Tatsache, dass die Kopfumgebung groß ist von der normalen (morosefali) und ausgeprägten Gesichtsanomalien (Gesichtsdysmorphismus). Eine breite Stirn zwischen klinischen Erkenntnissen, Hypertelorismus (Erhöhung der Abstand zwischen den Augen) und Gesichtsmerkmalen wie niedrige Ohren Eimer werden oft gesehen. Patienten können auch neurologische Probleme wie Entwicklungsverzögerung, psychische Insuffizienz und Anfälle in einigen Fällen begleiten. Sendrom wird oft durch Mutationen in Genen wie PTEN oder AKT1 verursacht und zeigt autosomal dominante Erbschaft paterni an.
❓ Was ist overgrowth-macrocephaly-facial dysmorphism syndrome auf Türkisch?
Das türkische Äquivalent von "overgrowth-macrocephaly-facial dysmorphism syndrome" ist Aşırı büyüme-makrosefali-yüz dismorfizm sendromu.
❓ Welches medizinische Fachgebiet ist Aşırı büyüme-makrosefali-yüz dismorfizm sendromu zugeordnet?
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