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pachyonychia congenita 3 — Definição
Konjenital pakişoniya tip 3 / pachyonychia congenita 3
Pakişoniya congênito tipo 3 é uma doença genética rara caracterizada por espessamento nas unhas (pakişoniya), espessamento doloroso nas bases palmares e pés (queratoderma) e placas brancas na mucosa oral (lökokeratose). O autozomal indica herança dominante e é geralmente causado por mutações nos genes KRT6A, KRT16 ou KRT17. A doença torna-se pronunciada no nascimento ou na primeira infância e continua para a vida. O tratamento é sintomático; contém umidificadores, ceratolíticos e tratamento da dor.
Perguntas Frequentes
❓ O que é Konjenital pakişoniya tip 3?
Konjenital pakişoniya tip 3; pakişoniya congênito tipo 3 é uma doença genética rara caracterizada por espessamento nas unhas (pakişoniya), espessamento doloroso nas bases palmares e pés (queratoderma) e placas brancas na mucosa oral (lökokeratose). O autozomal indica herança dominante e é geralmente causado por mutações nos genes KRT6A, KRT16 ou KRT17. A doença torna-se pronunciada no nascimento ou na primeira infância e continua para a vida. O tratamento é sintomático; contém umidificadores, ceratolíticos e tratamento da dor.
❓ O que significa pachyonychia congenita 3 em turco?
O equivalente turco de "pachyonychia congenita 3" é Konjenital pakişoniya tip 3.
❓ A que campo médico pertence Konjenital pakişoniya tip 3?
Este termo pertence à categoria Doenças.