📂 Doenças
pachyonychia congenita 4 — Definição
Konjenital Pakişoni Tip 4 / pachyonychia congenita 4
Pakişoni congênita tipo 4 é uma doença genética rara, caracterizada por espessamento acentuado (pakişoni) e distrofia nas unhas. A doença é frequentemente causada por mutações nos genes queratina 6B ou queratina 17 e indica coração autossômico dominante. Além do espessamento da unha entre os achados clínicos, espessamento na palma da mão e base do pé (queratodermia palmoplantar) e placas brancas (lökokeratose) na mucosa oral. Esta situação é mais leve do que outros tipos de pakişoni, resultando em problemas de unhas e pele que afetam a qualidade de vida.
Perguntas Frequentes
❓ O que é Konjenital Pakişoni Tip 4?
Konjenital Pakişoni Tip 4; pakişoni congênita tipo 4 é uma doença genética rara, caracterizada por espessamento acentuado (pakişoni) e distrofia nas unhas. A doença é frequentemente causada por mutações nos genes queratina 6B ou queratina 17 e indica coração autossômico dominante. Além do espessamento da unha entre os achados clínicos, espessamento na palma da mão e base do pé (queratodermia palmoplantar) e placas brancas (lökokeratose) na mucosa oral. Esta situação é mais leve do que outros tipos de pakişoni, resultando em problemas de unhas e pele que afetam a qualidade de vida.
❓ O que significa pachyonychia congenita 4 em turco?
O equivalente turco de "pachyonychia congenita 4" é Konjenital Pakişoni Tip 4.
❓ A que campo médico pertence Konjenital Pakişoni Tip 4?
Este termo pertence à categoria Doenças.