📂 Болезни
Pallister-Hall syndrome — Определение
Pallister-Hall sendromu / Pallister-Hall syndrome
Синдром Паллистера-Холла является редким генетическим заболеванием и характеризуется такими находками, как гипоталамический сырартом (доброкачественный опухолевый рост ткани в основании мозга), полиминтили (фазовый палец или палец ноги) и анестетик (выключение батареи). Он вызван мутациями в гене GLI3 и показывает аутосомно-доминантное наследование. Клиническая картина может варьироваться между людьми и может сопровождать дополнительные проблемы, такие как эндокринные аномалии, задержка развития.
Часто Задаваемые Вопросы
❓ Что такое Pallister-Hall sendromu?
Pallister-Hall sendromu; Синдром Паллистера-Холла является редким генетическим заболеванием и характеризуется такими находками, как гипоталамический сырартом (доброкачественный опухолевый рост ткани в основании мозга), полиминтили (фазовый палец или палец ноги) и анестетик (выключение батареи). Он вызван мутациями в гене GLI3 и показывает аутосомно-доминантное наследование. Клиническая картина может варьироваться между людьми и может сопровождать дополнительные проблемы, такие как эндокринные аномалии, задержка развития.
❓ Что означает Pallister-Hall syndrome по-турецки?
Турецкий эквивалент "Pallister-Hall syndrome" — Pallister-Hall sendromu.
❓ К какой области медицины относится Pallister-Hall sendromu?
Этот термин относится к категории Болезни.