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Pallister–Killian syndrome — Definição
Pallister-Killian sendromu / Pallister–Killian syndrome
A síndrome Pallister-Killian é uma doença genética rara que ocorre frequentemente como resultado de 12. cromomun curto braço mosaico isocromozomi. Esta situação manifesta-se com achados neurológicos como aparência facial característica (terra, hipertelorismo, orelhas baixas), deficiência mental, hipotoni (tom muscular baixo) e convulsões. A doença muitas vezes pode ser detectada com anomalias como polihyamnios e diafragma herni durante o período pré-natal. O diagnóstico é geralmente verificado por achados clínicos e testes genéticos (análise de carótipos ou FISH).
Perguntas Frequentes
❓ O que é Pallister-Killian sendromu?
Pallister-Killian sendromu; a síndrome Pallister-Killian é uma doença genética rara que ocorre frequentemente como resultado de 12. cromomun curto braço mosaico isocromozomi. Esta situação manifesta-se com achados neurológicos como aparência facial característica (terra, hipertelorismo, orelhas baixas), deficiência mental, hipotoni (tom muscular baixo) e convulsões. A doença muitas vezes pode ser detectada com anomalias como polihyamnios e diafragma herni durante o período pré-natal. O diagnóstico é geralmente verificado por achados clínicos e testes genéticos (análise de carótipos ou FISH).
❓ O que significa Pallister–Killian syndrome em turco?
O equivalente turco de "Pallister–Killian syndrome" é Pallister-Killian sendromu.
❓ A que campo médico pertence Pallister-Killian sendromu?
Este termo pertence à categoria Doenças.