📂 Diseases
palmoplantar keratoderma-XX sex reversal-predisposition to squamous cell carcinoma syndrome — Definition
Palmoplantar keratoderma-XX cinsiyet değişimi-skuamöz hücreli karsinom yatkınlığı sendromu / palmoplantar keratoderma-XX sex reversal-predisposition to squamous cell carcinoma syndrome
It is a rare genetic disease, it is characterized by predisposition to the development of thickened skin (palmoplantar keratoderma), despite the XX carotype, male phenotype (sexual change) and skuamous cell carcinoma. It is usually caused by mutations in the RSPO1 gene and shows autozomal resessive inheritance. Clinical findings include skin lesions, genital anomalies and cancer risk.
Disease Definition
🔬 Disease Definition
Palmoplantar keratoderma-XX sex reversal-predisposition to squamous cell carcinoma syndrome, avuç içi ve ayak tabanında kalınlaşmış deri (keratoderma), 46,XX karyotipli bireylerde erkek fenotipi (seks reversali) ve skuamöz hücreli karsinom gelişimine yatkınlık ile karakterize nadir bir genetik sendromdur.
🧬 Causes & Risk Factors
Hastalık, RSPO1 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Otozomal resesif kalıtım gösterir.
🩺 Symptoms & Signs
Avuç içi ve ayak tabanında yaygın keratoderma, 46,XX bireylerde testis gelişimi ve erkek dış genital yapısı (seks reversali), skuamöz hücreli karsinom gelişme riskinde artış.
📋 Diagnostic Methods
Klinik bulgular, dermatolojik muayene, karyotip analizi (46,XX), RSPO1 gen mutasyon analizi ile konur.
💊 Treatment Options
Keratoderma için topikal keratolitik ajanlar, nemlendiriciler; seks reversali için multidisipliner yaklaşım (endokrin, cerrahi); karsinom riski nedeniyle düzenli dermatolojik takip ve erken lezyon eksizyonu.
⚠️ Complications
Skuamöz hücreli karsinom gelişimi, keratodermaya bağlı fonksiyonel kısıtlılık, psikososyal sorunlar.
Frequently Asked Questions
❓ What is Palmoplantar keratoderma-XX cinsiyet değişimi-skuamöz hücreli karsinom yatkınlığı sendromu?
Palmoplantar keratoderma-XX cinsiyet değişimi-skuamöz hücreli karsinom yatkınlığı sendromu; it is a rare genetic disease, it is characterized by predisposition to the development of thickened skin (palmoplantar keratoderma), despite the XX carotype, male phenotype (sexual change) and skuamous cell carcinoma. It is usually caused by mutations in the RSPO1 gene and shows autozomal resessive inheritance. Clinical findings include skin lesions, genital anomalies and cancer risk.
❓ What is palmoplantar keratoderma-XX sex reversal-predisposition to squamous cell carcinoma syndrome in Turkish?
The Turkish equivalent of "palmoplantar keratoderma-XX sex reversal-predisposition to squamous cell carcinoma syndrome" is Palmoplantar keratoderma-XX cinsiyet değişimi-skuamöz hücreli karsinom yatkınlığı sendromu.
❓ Which medical field is Palmoplantar keratoderma-XX cinsiyet değişimi-skuamöz hücreli karsinom yatkınlığı sendromu related to?
This term belongs to the Diseases category.