📂 Enfermedades
paroxysmal nocturnal hemoglobinuria — Definición
Paroksismal noktürnal hemoglobinüri / paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
Hemoglobinida nocturna paroxismal (PNH), una enfermedad hematológica adquirida, y debido a la falta de proteínas conservantes en la superficie de los glóbulos rojos, el resultado de la activación incontrolada del sistema completo conduce a la hemolización intravascular. La enfermedad se caracteriza por las arterias de la hemoglobina ( pigmento de sangre en el paciente) que ocurre especialmente durante el sueño nocturno. Los hallazgos clínicos incluyen anemia, fatiga, trombosis (especialmente trombosis venosa) y dolor abdominal o potencia deglución asociada con distonía muscular plana. PNH desarrolla un resultado de mutación somática en el gen PIG-A y se utiliza en inhibidores de tratamiento completo (por ejemplo, eculizumab).
Definición de la Enfermedad
🔬 Definición de la Enfermedad
Paroksismal noktürnal hemoglobinüri (PNH), edinsel bir hematopoetik kök hücre mutasyonu sonucu oluşan, kompleman aracılı intravasküler hemoliz, tromboz ve kemik iliği yetmezliği ile karakterize nadir bir hastalıktır.
🧬 Causas y Factores de Riesgo
PIG-A genindeki somatik mutasyon, hücre yüzeyinde kompleman düzenleyici proteinlerin (CD55 ve CD59) eksikliğine yol açar, bu da kompleman aktivasyonuna duyarlılığı artırır.
🩺 Síntomas y Signos
Koyu renkli idrar (özellikle sabahları), yorgunluk, nefes darlığı, karın ağrısı, disfaji, erektil disfonksiyon, tromboz (özellikle venöz), hemolitik anemi bulguları.
📋 Métodos de Diagnóstico
Akış sitometrisi ile CD55 ve CD59 eksikliğinin gösterilmesi, FLAER testi, LDH yüksekliği, haptoglobin düşüklüğü, indirekt bilirubin yüksekliği.
💊 Opciones de Tratamiento
Eculizumab (kompleman C5 inhibitörü), ravulizumab, destek tedavisi (folik asit, demir), tromboz profilaksisi, allojenik kök hücre nakli (seçilmiş vakalarda).
⚠️ Complicaciones
Tromboembolik olaylar (serebral, hepatik, pulmoner), kronik böbrek hastalığı, pulmoner hipertansiyon, kemik iliği yetmezliği, aplastik anemi.
Preguntas Frecuentes
❓ ¿Qué es Paroksismal noktürnal hemoglobinüri?
Paroksismal noktürnal hemoglobinüri; hemoglobinida nocturna paroxismal (PNH), una enfermedad hematológica adquirida, y debido a la falta de proteínas conservantes en la superficie de los glóbulos rojos, el resultado de la activación incontrolada del sistema completo conduce a la hemolización intravascular. La enfermedad se caracteriza por las arterias de la hemoglobina ( pigmento de sangre en el paciente) que ocurre especialmente durante el sueño nocturno. Los hallazgos clínicos incluyen anemia, fatiga, trombosis (especialmente trombosis venosa) y dolor abdominal o potencia deglución asociada con distonía muscular plana. PNH desarrolla un resultado de mutación somática en el gen PIG-A y se utiliza en inhibidores de tratamiento completo (por ejemplo, eculizumab).
❓ ¿Qué significa paroxysmal nocturnal hemoglobinuria en turco?
El equivalente turco de "paroxysmal nocturnal hemoglobinuria" es Paroksismal noktürnal hemoglobinüri.
❓ ¿A qué campo de la medicina pertenece Paroksismal noktürnal hemoglobinüri?
Este término pertenece a la categoría Enfermedades.