📂 Болезни
Pelizaeus-Merzbacher disease — Определение
Pelizaeus-Merzbacher hastalığı / Pelizaeus-Merzbacher disease
Это редкая лейкодистрофия, характеризующаяся недостаточным образованием миелиновой оболочки в центральной нервной системе (гиомилелинизация), Х-основанным резессивным переходом. Нистагм, который обычно начинается в раннем детстве, проявляется с задержкой, спаститом и двигательной отсталостью в управлении головой. Заболевание вызвано аномальной выработкой протеолипидного белка 1 в результате мутаций в гене PLP1. Клинический круиз показывает изменчивость от врожденной формы до классической майки и результатов магнитно-резонансной томографии (MRG) с диагностическими генетическими тестами.
Часто Задаваемые Вопросы
❓ Что такое Pelizaeus-Merzbacher hastalığı?
Pelizaeus-Merzbacher hastalığı; Это редкая лейкодистрофия, характеризующаяся недостаточным образованием миелиновой оболочки в центральной нервной системе (гиомилелинизация), Х-основанным резессивным переходом. Нистагм, который обычно начинается в раннем детстве, проявляется с задержкой, спаститом и двигательной отсталостью в управлении головой. Заболевание вызвано аномальной выработкой протеолипидного белка 1 в результате мутаций в гене PLP1. Клинический круиз показывает изменчивость от врожденной формы до классической майки и результатов магнитно-резонансной томографии (MRG) с диагностическими генетическими тестами.
❓ Что означает Pelizaeus-Merzbacher disease по-турецки?
Турецкий эквивалент "Pelizaeus-Merzbacher disease" — Pelizaeus-Merzbacher hastalığı.
❓ К какой области медицины относится Pelizaeus-Merzbacher hastalığı?
Этот термин относится к категории Болезни.