Peroksizomal hastalık Nedir? Belirtileri, Tanımı ve Anlamı — Tıp Sözlüğü
← Tıp Sözlüğü
📂 Hastalıklar

Peroksizomal hastalık — Tanım

peroxisomal disease
Peroksizomal hastalıklar, hücrelerdeki peroksizom organellerinin yapısal veya işlevsel bozukluklarından kaynaklanan genetik metabolik hastalıklardır. Bu hastalıklar, uzun zincirli yağ asitlerinin oksidasyonu, plazmalojen sentezi ve reaktif oksijen türlerinin detoksifikasyonu gibi peroksizomal işlevlerde aksamalara yol açar. Klinik bulgular arasında nörolojik gerileme, görme ve işitme kaybı, iskelet anormallikleri ve karaciğer disfonksiyonu yer alır. Zellweger sendromu, neonatal adrenolökodistrofi ve infantil Refsum hastalığı bu gruptaki başlıca örneklerdir.
Türkçe
🇹🇷 Peroksizomal hastalık
İngilizce
🇬🇧 peroxisomal disease
Kategori
📂 Hastalıklar
Tıp Sözlüğü
🏥 Tıp Sözlüğü

Sık Sorulan Sorular

❓ Peroksizomal hastalık ne demek?
Peroksizomal hastalık; peroksizomal hastalıklar, hücrelerdeki peroksizom organellerinin yapısal veya işlevsel bozukluklarından kaynaklanan genetik metabolik hastalıklardır. Bu hastalıklar, uzun zincirli yağ asitlerinin oksidasyonu, plazmalojen sentezi ve reaktif oksijen türlerinin detoksifikasyonu gibi peroksizomal işlevlerde aksamalara yol açar. Klinik bulgular arasında nörolojik gerileme, görme ve işitme kaybı, iskelet anormallikleri ve karaciğer disfonksiyonu yer alır. Zellweger sendromu, neonatal adrenolökodistrofi ve infantil Refsum hastalığı bu gruptaki başlıca örneklerdir.
❓ peroxisomal disease Türkçesi nedir?
"peroxisomal disease" kelimesinin Türkçe karşılığı Peroksizomal hastalık'dir.
❓ Peroksizomal hastalık hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.