📂 Doenças
PHARC syndrome — Definição
PHARC sendromu / PHARC syndrome
A síndrome PHARC é uma doença neurodegenerativa com transição resessiva autozomal. Os cerebelos neuropáticos periféricos são caracterizados por atexia, retinite pigmentose e perda auditiva. A doença ocorre como resultado de mutações no gene EUHD12 e dilutos com degradação neurológica progressiva.
Definição da Doença
🔬 Definição da Doença
PHARC sendromu, periferik nöropati, ataksi, retinitis pigmentoza, işitme kaybı ve katarakt ile karakterize, nadir görülen otozomal resesif bir nörodejeneratif hastalıktır. ABHD12 gen mutasyonlarından kaynaklanır.
🧬 Causas e Fatores de Risco
ABHD12 genindeki mutasyonlar, lizofosfatidilserin metabolizmasını bozarak nöronal hasara yol açar. Otozomal resesif kalıtım gösterir; aile öyküsü risk faktörüdür.
🩺 Sintomas e Sinais
Erken erişkinlikte başlayan periferik nöropati, ilerleyici ataksi, gece körlüğü ve görme alanı daralması (retinitis pigmentoza), sensörinöral işitme kaybı ve katarakt. Derin tendon refleksleri azalmıştır.
📋 Métodos de Diagnóstico
Klinik bulgular, elektromiyografi, odyometri, göz muayenesi ve ABHD12 genetik testi ile tanı konur. Retinal dejenerasyon ve nöropati bulguları karakteristiktir.
💊 Opções de Tratamento
Spesifik tedavisi yoktur. Semptomatik yaklaşımlar: işitme cihazı, katarakt cerrahisi, fizik tedavi, ataksi için denge egzersizleri ve görme rehabilitasyonu.
⚠️ Complicações
İlerleyici görme kaybı, düşmelere bağlı yaralanmalar, işitme kaybı nedeniyle iletişim sorunları ve bağımsızlık kaybı.
Perguntas Frequentes
❓ O que é PHARC sendromu?
PHARC sendromu; a síndrome PHARC é uma doença neurodegenerativa com transição resessiva autozomal. Os cerebelos neuropáticos periféricos são caracterizados por atexia, retinite pigmentose e perda auditiva. A doença ocorre como resultado de mutações no gene EUHD12 e dilutos com degradação neurológica progressiva.
❓ O que significa PHARC syndrome em turco?
O equivalente turco de "PHARC syndrome" é PHARC sendromu.
❓ A que campo médico pertence PHARC sendromu?
Este termo pertence à categoria Doenças.