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PHGDH deficiency, infantile/juvenile form — Definição
PHGDH eksikliği, infantil/juvenil form / PHGDH deficiency, infantile/juvenile form
O fosfoglicerato é uma doença metabólica rara que impõe a síntese de L-serina, dependendo da deficiência congênita da enzima desidrogenase. A forma infantil/juvenil caracteriza-se por convulsões, microcefalia, retardo de desenvolvimento e spastisite, geralmente iniciado na infância ou na infância. Além dos achados neurológicos, a doença também pode ser observada com sintomas como alterações inflamatórias e cataratas na pele. L-cerina oral e suplemento de glicina no tratamento pode reduzir as convulsões e lento progresso neurológico.
Perguntas Frequentes
❓ O que é PHGDH eksikliği, infantil/juvenil form?
PHGDH eksikliği, infantil/juvenil form; o fosfoglicerato é uma doença metabólica rara que impõe a síntese de L-serina, dependendo da deficiência congênita da enzima desidrogenase. A forma infantil/juvenil caracteriza-se por convulsões, microcefalia, retardo de desenvolvimento e spastisite, geralmente iniciado na infância ou na infância. Além dos achados neurológicos, a doença também pode ser observada com sintomas como alterações inflamatórias e cataratas na pele. L-cerina oral e suplemento de glicina no tratamento pode reduzir as convulsões e lento progresso neurológico.
❓ O que significa PHGDH deficiency, infantile/juvenile form em turco?
O equivalente turco de "PHGDH deficiency, infantile/juvenile form" é PHGDH eksikliği, infantil/juvenil form.
❓ A que campo médico pertence PHGDH eksikliği, infantil/juvenil form?
Este termo pertence à categoria Doenças.