📂 Hastalıklar
Piebaldizm — Tanım
piebaldism
Piebaldizm, melanositlerin gelişimsel eksikliği sonucu deride ve saçta beyaz lekelerle karakterize nadir görülen bir genetik hastalıktır. Otozomal dominant geçiş gösterir ve KIT genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. En belirgin bulgusu, alında üçgen şeklinde beyaz bir saç tutamı (beyaz perçem) ve vücutta simetrik, depigmente deri alanlarıdır. Vitiligodan farklı olarak, bu lekeler doğumdan itibaren mevcuttur ve yaşam boyunca genellikle değişmez.
Hastalık Tanımı
🔬 Hastalık Tanımı
Piebaldism, melanositlerin gelişimsel defekti sonucu cilt ve saçta beyaz lekelerle karakterize, otozomal dominant geçişli nadir bir genetik hastalıktır.
🧬 Nedenler ve Risk Faktörleri
KIT veya SLUG genlerindeki mutasyonlar nedeniyle melanositlerin göç, proliferasyon veya sağkalımında bozukluk.
🩺 Belirtiler ve Semptomlar
Doğumda mevcut, alında üçgen şeklinde beyaz saç tutamı (poliosis), gövde ve ekstremitelerde simetrik depigmente maküller, eller ve ayaklar genellikle korunur.
📋 Tanı Yöntemleri
Klinik muayene ile tanı konur; aile öyküsü, tipik depigmente lezyonlar ve poliosis varlığı; genetik test ile doğrulanabilir.
💊 Tedavi Seçenekleri
Kozmetik amaçlı kamuflaj (makyaj, saç boyası), güneş koruyucu kullanımı, dermabrazyon veya lazer tedavisi (sınırlı etki), tedavi edici bir yöntem yoktur.
⚠️ Komplikasyonlar
Güneş yanığı riskinde artış, psikososyal etkiler (kozmetik kaygılar).
Sık Sorulan Sorular
❓ Piebaldizm ne demek?
Piebaldizm; piebaldizm, melanositlerin gelişimsel eksikliği sonucu deride ve saçta beyaz lekelerle karakterize nadir görülen bir genetik hastalıktır. Otozomal dominant geçiş gösterir ve KIT genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. En belirgin bulgusu, alında üçgen şeklinde beyaz bir saç tutamı (beyaz perçem) ve vücutta simetrik, depigmente deri alanlarıdır. Vitiligodan farklı olarak, bu lekeler doğumdan itibaren mevcuttur ve yaşam boyunca genellikle değişmez.
❓ piebaldism Türkçesi nedir?
"piebaldism" kelimesinin Türkçe karşılığı Piebaldizm'dir.
❓ Piebaldizm hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.