📂 Hastalıklar
Pitt-Hopkins benzeri sendrom 2 — Tanım
Pitt-Hopkins-like syndrome 2
Pitt-Hopkins benzeri sendrom 2, nörogelişimsel bir bozukluk olup, otizm benzeri davranışlar, zihinsel yetersizlik ve karakteristik yüz özellikleri ile kendini gösterir. Genetik olarak NRXN1 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır ve otozomal dominant kalıtım paterni gösterir. Klinik bulgular arasında konuşma gecikmesi, epilepsi ve solunum anormallikleri de yer alabilir.
Sık Sorulan Sorular
❓ Pitt-Hopkins benzeri sendrom 2 ne demek?
Pitt-Hopkins benzeri sendrom 2; pitt-Hopkins benzeri sendrom 2, nörogelişimsel bir bozukluk olup, otizm benzeri davranışlar, zihinsel yetersizlik ve karakteristik yüz özellikleri ile kendini gösterir. Genetik olarak NRXN1 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır ve otozomal dominant kalıtım paterni gösterir. Klinik bulgular arasında konuşma gecikmesi, epilepsi ve solunum anormallikleri de yer alabilir.
❓ Pitt-Hopkins-like syndrome 2 Türkçesi nedir?
"Pitt-Hopkins-like syndrome 2" kelimesinin Türkçe karşılığı Pitt-Hopkins benzeri sendrom 2'dir.
❓ Pitt-Hopkins benzeri sendrom 2 hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.