📂 Diseases
platyspondylic lethal skeletal dysplasia, Torrance type — Definition
Torrance tipi platispondilik letal iskelet displazisi / platyspondylic lethal skeletal dysplasia, Torrance type
Collagen Type 2 gene (COL2A1) is a skeleton dysplasia, resulting from mutations, autozomal dominant passage and fatal watch. The disease is characterized by pronounced straightening (platispondyl), short limbs, narrow tor and pulmonary hypoplasia in vertebra objects. Due to respiratory failure in the prenatal or early neonatal period, severe development retardation and skeleton abnormalities occur in living cases.
Disease Definition
🔬 Disease Definition
Platyspondilic lethal skeletal dysplasia, Torrance tipi, nadir görülen ve genellikle ölümcül olan bir iskelet displazisi türüdür. Kısa kaburgalar, platyspondili (düzleşmiş omurlar) ve ekstremite kısalığı ile karakterizedir.
🧬 Causes & Risk Factors
Hastalık, COL2A1 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır ve otozomal dominant kalıtım gösterir. Çoğu vaka de novo mutasyonlardan oluşur.
🩺 Symptoms & Signs
Prenatal dönemde ultrason ile tespit edilebilir. Doğumda belirgin kısa boy, kısa ekstremiteler, dar göğüs kafesi, solunum sıkıntısı, düzleşmiş omurlar ve karakteristik yüz görünümü (basık burun kökü, hipertelorizm) görülür.
📋 Diagnostic Methods
Prenatal ultrason, postnatal radyografik incelemeler (platyspondili, kısa kaburgalar, metafizyel anormallikler) ve genetik test (COL2A1 mutasyon analizi) ile konur.
💊 Treatment Options
Spesifik bir tedavisi yoktur. Tedavi semptomatik ve destekleyicidir; solunum desteği, beslenme desteği ve palyatif bakım uygulanır.
⚠️ Complications
Solunum yetmezliği (pulmoner hipoplazi nedeniyle), tekrarlayan enfeksiyonlar, beslenme güçlüğü ve erken ölüm (genellikle ilk aylarda).
Frequently Asked Questions
❓ What is Torrance tipi platispondilik letal iskelet displazisi?
Torrance tipi platispondilik letal iskelet displazisi; collagen Type 2 gene (COL2A1) is a skeleton dysplasia, resulting from mutations, autozomal dominant passage and fatal watch. The disease is characterized by pronounced straightening (platispondyl), short limbs, narrow tor and pulmonary hypoplasia in vertebra objects. Due to respiratory failure in the prenatal or early neonatal period, severe development retardation and skeleton abnormalities occur in living cases.
❓ What is platyspondylic lethal skeletal dysplasia, Torrance type in Turkish?
The Turkish equivalent of "platyspondylic lethal skeletal dysplasia, Torrance type" is Torrance tipi platispondilik letal iskelet displazisi.
❓ Which medical field is Torrance tipi platispondilik letal iskelet displazisi related to?
This term belongs to the Diseases category.